É doença mieloproliferativa crônica caracterizada pelo elevado número de plaquetas produzidas por intensa hiperplasia megacariocítica. Há também esplenomegalia e curso clínico de sangramentos e/ou episódios trombóticos.
Afeta indivíduos entre 40 e 50 anos de idade, com leve prevalência entre as mulheres. Muitos pacientes são assintomáticos enquanto outros são diagnosticados após episódio trombótico. Para se estabelecer o diagnóstico os pacientes devem preencher os critérios:
1. Contagem plaquetária acima de 600.000/mm3 em duas ocasiões diferentes, com intervalo de um mês; e
2. Biópsia de medula óssea mostrando proliferação da linhagem megacariocítica com número aumentado de megacariócitos grandes e maduros.
Adicionalmente, devem ser afastadas as seguintes doenças policitemia vera (PV), leucemia mielóide crônica (LMC), mielofibrose (MF), síndrome mielodisplásica (SMD) e trombocitose reativa:
Para afastar a PV deve-se ter:
1. Massa eritrocitária normal ou Hb <18,5g/dl em homens e <16,5g/dl em mulheres;
2. Ausência de deficiência de ferro documentada pela presença de ferro medular (coloração de Perls), e/ou ferritina sérica normal e VCM normal;
3. se não forem preenchidas as condições anteriores, teste terapêutico com ferro não deve elevar a massa eritrocitária ou os níveis de hemoglobina aos valores observados em policitemia vera.
Para afastar LMC deve-se confirmar a:
4. Ausência de cromossomo Philadelphia ou fusão de gene BCR/ABL;
Para afastar a MF deve haver:
5. Ausência de fibrose colagênica ou fibras de reticulina mínimas na medula;
Para afastar a SMD deve-se ter:
6. ausência de del 5q, t(3;3), inv(3);
7 ausência de displasia significativa e alguns ou poucos micromegacariócitos;
Para afastar a Trombocitose reativa deve haver:
8. Ausência de causa identificável para a plaquetose como infecção, doença inflamatória ou doença não-hematológica maligna;
9. esplenomegalia prévia.
Do exposto, denota-se que o sangue periférico e a medula óssea são os principais sítios de envolvimento.
A série eritrocitária é normocrômica, normocítica, a menos que tenha ocorrido hemorragia. Há evidente plaquetose com anisocitose, desde pequenas a gigantes, com formas bizarras e, por vezes, agranulares. A contagem leucocitária é geralmente normal embora pequena leucocitose possa ser observada. Basofilia é mínima quando presente.
A MO é normocelular ou moderadamente hipercelular com evidente proliferação de megacariócitos grandes ou gigantes, aparecendo geralmente em agrupamentos ou dispersos pela medula. Os megacariócitos têm citoplasma abundante e núcleos hiperlobulados.
Não há uma alteração cromossômica típica para a TE. Não se observa cromossomo Philadelphia ou rearranjo BCR/ABL, anormalidade esta que deve ser excluída para se fechar o diagnóstico de TE. As alterações mais freqüentemente observadas são: trissomia 8 e trisssomia 9.