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Diante de episódios recorrentes de edema localizado e história familiar, convém desconfiar da condição.
O retardo constitucional deve ser diferenciado das causas endócrinas, não endócrinas e genéticas.
O raciocínio vai depender da forma envolvida na alteração – conjugada (direta) ou não conjugada (indireta)
O desafio é acompanhar os casos com citologia negativa e pesquisa de DNA positiva.
Juntamente com as imunoglobulinas séricas, a resposta vacinal tem papel preponderante nessa investigação
Divisão da doença em cinco subgrupos classifica pacientes de acordo com seu perfil clínico e laboratorial.
Mesmo essa situação corriqueira na prática clínica exige um fluxo ordenado de investigação.
A investigação depende da avaliação de caracteres sexuais secundários e da relação entre idade óssea e idade cronológica.
Interpretação dos resultados exige habilidade para chegar a uma conclusão diagnóstica.
Tanto o diagnóstico quanto o seguimento da afecção requerem o estudo cuidadoso de imagens da mucosa gastrointestinal, bem como das alterações extraluminais.