Está no DNA | Revista Fleury Ed. 38

Novos exames em genômica trazem mais precisão no resultado e conforto aos clientes

Câncer de mama e ovário
Até há poucos anos, a pesquisa de mutações era feita por análise específica de cada gene. Hoje, com o sequenciamento de nova geração, é possível analisar múltiplos genes ao mesmo tempo, de forma menos custosa. Em geral, esses painéis contemplam genes associados a um risco aumentado para determinada doença com baixa frequência de portadores na população em geral. O painel de miniexoma oferecido pelo Fleury investiga o risco para câncer de mama e ovário hereditário. Os resultados de tais testes precisam sempre ser analisados com visão crítica, à luz das novas descobertas. Por isso, o resultado no Fleury é acompanhado por um laudo interpretativo.

Fertilidade
Apesar de um espermograma normal, alguns homens ainda podem apresentar dificuldades de engravidar suas parceiras devido à fragmentação de DNA espermático aumentada, o que afeta a qualidade do espermatozoide. Essa condição pode ocorrer por obesidade, tabagismo, presença de varicocele e infecções no testículo, idade avançada, uso de drogas, quimioterapia, radioterapia e ondas eletromagnéticas. O exame de fragmentação de DNA espermático mostra a verdadeira qualidade do sêmen, indicando quais fatores podem ser tratados ou removidos para que novos espermatozoides produzidos venham com uma qualidade genética melhor.

Pré-natal
Com uma amostra de sangue materno, o exame de trissomias fetais (NIPT) é capaz de identificar síndromes como de Down, de Edwards e de Patau, além de anomalias associadas aos cromossomos sexuais. O teste, não invasivo, ajuda a detectar as alterações genéticas no feto a partir da décima semana de gestação. No caso da síndrome de Down, o método consegue diagnosticar cerca de 99% dos casos. Feito em parceria com a Illumina, o teste já é processado no Brasil com a mesma metodologia de quando era enviado ao exterior, a um custo mais acessível e com resultados em menor tempo.