O que é?
Conjunto de todos os éxons do genoma humano, o exoma é a parte do genoma que contém as regiões codificadoras dos mais de 20.000 genes do corpo humano, na qual se encontra a grande maioria das alterações responsáveis pelas doenças genéticas. O sequenciamento dessa porção analisa detalhadamente essas regiões codificantes de forma simultânea, constituindo um recurso importante na avaliação diagnóstica de muitas doenças de origem genética. Ademais, o teste também inclui a análise do genoma mitocondrial, abrangendo, na mesma análise, a pesquisa das mitocondriopatias.
Principais indicações
O exame tem utilidade em praticamente todas as especialidades médicas que contêm doenças de etiologia genética no seu leque de investigação e tem especial indicação nos seguintes casos, embora não restrito a eles:
A cardiopatia congênita é uma malformação no coração ou nos grandes vasos. Essas anomalias podem variar de leves a graves e afetam a estrutura ou função do coração do bebê.
As enchentes são desastres naturais que podem trazer grandes prejuízos não apenas porque causam destruição material, mas porque representam sérios riscos à saúde pública, como o aumento de surtos de doenças infecciosas.
A dengue, transmitida pela picada da fêmea do mosquito Aedes aegypti, é uma doença perigosa que pode afetar bebês, crianças e adultos, e representa um grande problema de saúde pública no Brasil.
Seguir uma alimentação saudável no dia a dia, com o consumo de alimentos variados e de qualidade, incluindo frutas, verduras e legumes, é essencial para a manutenção da saúde e prevenção de doenças.