Exoma: O exame genético mais completo

O sequenciamento completo do EXOMA é um exame de alta complexidade, que busca alterações genéticas causadoras de distintos quadros clínicos.

Alguns exemplos de condições clínicas para as quais o EXOMA geralmente é recomendado são:

- Epilepsia;

- Distrofias e distúrbios musculares;

- Deficiência intelectual e imunodeficiência grave;

- Casos de doença claramente genética, mas com resultados negativos em testes genéticos realizados anteriormente.

O EXOMA do Fleury Genômica possui alguns diferenciais, como:

- Possui análise de CNV (Copy Number Variation); ou seja, além do sequenciamento completo, é feita a análise de alterações do número de cópias.

- Possui análise de segregação; ou seja, também é feita uma confirmação das variantes encontradas nos pais biológicos do(a) paciente. Por isso, para realização desse exame é necessário coleta de amostra do(a) paciente e de seus genitores¹.

- A coleta é bem simples e pode ser feita através de sangue ou saliva. Não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.

- O exame pode ser feito em qualquer lugar do Brasil, através do site www.fleurygenomica.com.br

¹Caso os pais não sejam vivos ou estejam ausentes, o teste ainda assim pode ser realizado apenas com um ou nenhum dos genitores.

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