| A síndrome de Down pode ser reconhecida por suas características físicas diferenciadas e está associada a um atraso no desenvolvimento motor e a uma maior dificuldade no aprendizado, em decorrência de redução nas habilidades intelectuais. Ela é causada por um erro que ocorre durante a formação de um gameta, seja ele um óvulo ou um espermatozóide, fazendo com que um deles tenha um cromossomo adicional. Quando os gametas se unem para gerar um embrião, a presença desse cromossomo adicional leva a alteração na formação do bebê, o que faz com que ele apresente características diferentes das normais. O nome dessa condição é uma homenagem ao médico inglês John Langdon Down, que em 1866, descreveu pela primeira vez, as características de uma criança com a síndrome. Sabe-se hoje que ela ocorre em um de cada 650 recém-nascidos, mas a freqüência dessa alteração por ocasião da concepção é mais elevada, havendo portanto um maior risco de interrupção espontânea da gestação. Apesar de não ter cura, muito pode ser feito por portadores de síndrome de Down, tanto para corrigir eventuais defeitos físicos associados, tais como malformações cardíacas, como para promover a sua maior integração social e melhor desenvolvimento, por meio de programas de estimulação e inclusão social. |
"Os sinais da síndrome já aparecem ao nascimento e incluem olhos com fendas palpebrais estreitas e levemente oblíquas, parte posterior da cabeça levemente achatada, boca pequena, muitas vezes com a língua projetando-se para fora, mãos curtas e largas, geralmente com uma única linha transversal nas palmas, musculatura flácida – chamada de hipotonia muscular –, pele em excesso no pescoço, orelhas pequenas, conduto auditivo estreito, estatura baixa e aumento do espaço entre o primeiro e o segundo dedo dos pés. Cerca de 40% a 50% das crianças Down apresentam malformação do coração e podem precisar de cirurgia corretiva. Com o tempo, percebe-se que o desenvolvimento motor e a aquisição da linguagem dessas crianças são mais lentos e que elas têm dificuldade de aprender. Todas as células humanas possuem 46 cromossomos, 23 herdados do pai e 23 da mãe. Na síndrome de Down, na maioria das vezes encontram-se 47 cromossomos, e existem três cromossomos 21, ao invés de dois. Por essa razão, a síndrome também é denominada trissomia 21. O risco desse erro ocorrer é maior em gestantes com mais de 35 anos, mas ele pode acontecer em grávidas de qualquer idade. Em estudos que analisaram os cromossomos de embriões que foram abortados espontaneamente, a anomalia foi identificada em nada menos que 30% dos casos. Isso também significa que, ao conseguir nascer, o bebê com três cromossomos 21 venceu a primeira das muitas batalhas de sua vida"
Os sinais clínicos e físicos da criança já são altamente indicativos da síndrome e facilmente detectáveis ao exame feito pelo pediatra logo após o nascimento. A confirmação, no entanto, depende de um exame de sangue, o cariótipo, que é capaz de identificar a presença desse cromossomo 21 adicional. Algumas vezes levanta-se a suspeita durante a gravidez de que o bebê tenha síndrome de Down. Isso é possível graças a exames como o ultrasom, mas tem que ser confirmado por meio da contagem de cromossomos em células da placenta ou do líquido amniótico.
"Desde o nascimento, a criança Down necessita de um trabalho abrangente de estimulação para que tenha condições de desenvolver todo o seu potencial e de superar as primeiras dificuldades físicas provocadas pela hipotonia muscular. Hoje em dia, existem diversas associações que oferecem apoio para o desenvolvimento e a integração social desse cidadão. Contudo, o cuidado médico com o portador da síndrome na infância e na adolescência igualmente deve ser intenso, pois a criança pode apresentar diversas complicações de saúde decorrentes da trissomia 21, como as já mencionadas doenças do coração e também disfunções da tiróide, problemas auditivos e oculares, anormalidades intestinais, distúrbios ortopédicos e alterações sangüíneas, entre outras. Não há o que fazer para evitar que ocorra o acidente genético que causa a síndrome. Apesar de a idade avançada da mãe ser um fator de risco, muitos casos da trissomia 21 envolvem gestantes com menos de 35 anos. No entanto, existem exames que podem ser feitos durante a gestação para saber se o bebê tem maior chance de ter trissomia do 21, ou ainda confirmar-se essa suspeita."