| A talassemia, ou anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária do sangue que afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina, o pigmento existente nos glóbulos vermelhos que responde pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos e órgãos do corpo. Nessa condição, há um defeito geneticamente determinado em uma das quatro cadeias de proteínas, ou globinas, que formam a hemoglobina, duas denominadas alfa e outras duas chamadas de beta. Esse problema reduz ou impede a fabricação da hemoglobina normal. Além disso, o indivíduo tem os glóbulos vermelhos menores, o que é chamado de microcitose. A talassemia pode ser classificada como alfa ou beta, dependendo da cadeia afetada, e se apresentar de duas formas: minor, quando a pessoa só possui o traço da doença, sem alterações significativas no nível de hemoglobina, ou major, com profundo comprometimento da produção do pigmento, com reflexos severos no baço, no fígado, nos ossos e no coração, o que implica cuidados médicos permanentes. Algumas pessoas podem ter uma apresentação intermediária, com sintomas mais leves. A talassemia atinge principalmente as populações de origem italiana, grega, asiática e africana. Estima-se que, no mundo, 15 milhões de pessoas sejam talassêmicas. |
"A talassemia major inicialmente causa os mesmos sintomas da anemia mais comum, determinada por deficiência de ferro, a exemplo de fadiga, irritabilidade, vulnerabilidade a infecções, atraso no crescimento, respiração curta, palidez e falta de apetite, entre outros. Com o tempo, a carência de hemoglobina provoca sinais mais específicos que incluem o aumento do baço, do fígado e do coração, a coloração amarelada dos olhos e da pele – a chamada icterícia – e a presença de deformidades ósseas. Na forma minor, a doença geralmente cursa sem sinais clínicos, mas pode causar palidez e uma leve anemia que não se resolve com a suplementação de ferro. A causa da talassemia está em alterações existentes em um dos genes do cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Chamadas tecnicamente de mutações, essas alterações têm origem hereditária e podem se mostrar de centenas de formas diferentes. Contudo, para desenvolver a talassemia major, o indivíduo precisa obrigatoriamente apresentar um par de genes alterados, herdados tanto da mãe quanto do pai, que não necessariamente devem ser portadores da forma grave da doença para passá-la a seus descendentes – apenas a talassemia minor, ou seja, a mutação em uma unidade do gene, já basta para transmiti-la, desde que o parceiro também possua esse traço ou mesmo a anemia desenvolvida."
"No período neonatal, o rastreamento da doença no bebê pode ser feito através de um teste do pezinho ampliado. Essa triagem pesquisa, além de doenças do sangue, incluindo a anemia falciforme, outras moléstias congênitas como a fenilcetonúria, a fibrose cística e o hipotiroidismo. Em caso de resultado positivo para qualquer talassemia, a confirmação costuma ser realizada com outros testes laboratoriais de análise da hemoglobina. Pode-se incluir exames moleculares, de análise do DNA, para a identificação de mutações características dos dois tipos da doença. Os pais da criança também podem precisar ser avaliados para a identificação do traço talassêmico que justifique a transmissão dessa doença. Na criança ou adulto, o diagnóstico começa com um simples hemograma, que, sozinho, levanta a suspeita da talassemia, tanto pelo baixo nível de hemoglobina quanto pelo formato das células vermelhas, menores que o normal. Contudo, a comprovação exige o estudo da hemoglobina, através da eletroforese. Testes moleculares também podem ser empregados para detecção das mutações envolvidas na doença."
"O tratamento da talassemia major precisa ser feito ao longo de toda a vida do indivíduo, com transfusões sangüíneas periódicas, em média a cada três ou quatro semanas, para atenuar a anemia crônica, prevenir o déficit do desenvolvimento ósseo e a interferência no funcionamento do coração e assegurar que os tecidos e órgãos recebam a quantidade de oxigênio suficiente. No entanto, como as freqüentes transfusões levam a pessoa a acumular ferro no organismo, a terapêutica também inclui o uso de medicamentos para extrair esse excesso do corpo, potencialmente capaz de provocar danos irreversíveis para órgãos vitais. Outro problema do recebimento constante de sangue é o risco de adquirir doenças infecciosas. Uma forma alternativa de tratamento da talassemia major é um transplante de medula óssea, que igualmente requer uma série de cuidados para ser bem-sucedido. Vale lembrar que a talassemia minor não requer tratamento, a não ser durante a gravidez ou em caso de associação com outra doença do sangue. Infelizmente, não existem medidas preventivas contra as mutações que interferem na produção de hemoglobina. Dessa maneira, o diagnóstico precoce continua sendo um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador dessa hemoglobinopatia e prolongar sua expectativa de vida, com ou sem transplante. Para os casais com história de moléstias do sangue na família, uma estratégia interessante de prevenção pode ser o aconselhamento com um geneticista, de modo que possam conhecer exatamente a probabilidade de ter filhos com essa ou outras anemias hereditárias e, assim, fazer um planejamento familiar mais consciente."