Com ajuda da Genômica, planejar o futuro | Revista Fleury Ed. 39

Antecipar possíveis quadros clínicos, o tratamento que terá a melhor resposta, a evolução de determinadas doenças: a Medicina Diagnóstica Preditiva ajuda a ganhar tempo e fazer melhores escolhas por verônica mambrini

E se fosse possível antecipar a ocorrência de algumas doenças para planejar melhor a vida? Com a Medicina Diagnóstica Preditiva, essa possibilidade começa a se desenhar, com a oferta de dezenas de testes genéticos que informam a probabilidade do surgimento de doenças mesmo sem nenhum sintoma aparente. São avanços de ponta e que podem mudar vidas positivamente. Os especialistas nos lembram, porém, que eles ainda estão longe de ser uma “bola de cristal diagnóstica”. Para o médico geneticista Dr. Caio Robledo, do Fleury, a Genômica está trazendo a medicina de volta às raízes, que é cuidar do paciente e não da doença. “Você volta a individualizar o tratamento, oferecendo uma medicina personalizada”, diz o geneticista.

“O aconselhamento que fazemos busca dar autonomia ao paciente para que ele tome suas decisões conscientemente, em função das suas informações genéticas.”
Dr. Carlos Eugênio Fernandez, médico geneticista do Fleury

Quem deve fazer?

“Testes preditivos não são recomendados para a população em geral, mas, sim, para pessoas que estão num contexto familiar de risco específico para determinada condição que ainda não se manifestou, mas pode se manifestar no futuro”, diz o Dr. Wagner Baratela, Assessor Médico do Fleury em Genética Clínica. Hoje, os exames preditivos se aplicam a doenças cuja correlação genética esteja bem clara, em áreas tão diversas como Oncologia, Cardiologia e Neurologia.

Como funciona

O DNA de nossas células contém um código genético completo, o genoma. Apenas 2% dele codifica as proteínas necessárias para o funcionamento do corpo humano: é o exoma, onde a grande maioria das alterações no DNA envolvidas com doenças hereditárias estão contempladas. O território de investigação é vasto: são cerca de 4 mil condições genéticas. Existem painéis de testes genéticos para diversos tipos de câncer hereditário, como melanomas, câncer gástrico, de próstata, de mama e ovário. “Os testes são customizados. Então, se eu tenho uma suspeita relacionada a uma condição, eu vou pegar aquele pedaço do DNA relacionado àquela condição para sequenciar”, explica Dr. Robledo. Na cardiologia, é mais comum esses testes serem usados na confirmação de um diagnóstico; contudo, o teste pode ser repetido de forma preditiva com familiares sem sintomas com objetivo de detectar a possibilidade futura de desenvolvimento de doenças.

Prevenção e tratamentos certeiros

“Existem situações em que a gente pode adotar um tratamento ou vigilância específica e situações em que a gente não pode intervir no desenvolvimento da condição. Nos casos neurodegenerativos, mesmo com diagnóstico precoce, como Alzheimer autossômico dominante, a gente não pode impedir o desenvolvimento da doença. Ou seja, a informação serve apenas para a pessoa saber que ela tem risco de desenvolver aquela condição”, explica Dr. Robledo. “Já no caso de câncer, podemos tomar medidas de vigilância específica. Uma mulher que tenha uma mutação no gene BRCA1 tem chance de até 85% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, e 45% de chance de desenvolver câncer de ovário. Ela pode optar por retirar as mamas e os ovários ou optar por fazer exames mais frequentes e com técnicas mais avançadas de detecção”, diz o médico. Ou seja, é um caso em que a Medicina Preditiva muda a estratégia da Medicina Preventiva, trazendo grandes benefícios ao paciente.

Outra possibilidade que a Genômica abre no caso de diagnósticos confirmados é desenvolver a melhor estratégia terapêutica para determinado paciente. “Existe um tipo de teste que olha para como cada pessoa metaboliza medicamentos a partir de sua genética. Chamamos isso de status metabolizador”, diz Dr. Baratela. Hoje, medicamentos ligados ao funcionamento de neurotransmissores, anticoagulantes e medicações em reumatologia têm uma relação bem estabelecida com o status metabolizador. “Eles não são preditivos no sentido de calcular o risco de desenvolver uma determinada doença, mas de definir uma estratégia terapêutica sem precisar abordar por tentativa e erro, a partir da genética do paciente. É uma predição de resposta a tratamento.”

Suporte profissional

Saber o resultado de testes preditivos pode desencadear estresse, ansiedade e mesmo fatores imprevistos, como descobrir não ter a herança genética biológica da família, o que torna o suporte de profissionais capacitados fundamental. “O aconselhamento que fazemos busca dar autonomia ao paciente para que ele tome suas decisões conscientemente, em função das suas informações genéticas”, diz o médico geneticista do Fleury Dr. Carlos Eugênio Fernandez. A decisão de realizar esse tipo de teste deve passar pela recomendação do médico especialista em conjunto com o geneticista. “O que a pessoa vai fazer com o resultado? Essa é a pergunta que precisa ser respondida antes de se fazer o teste”, diz Dr. Robledo.

Testes recreacionais

Vale lembrar que nem todo teste que recorre à genética é corroborado pela literatura científica. “Hoje, muitas empresas oferecem testes genéticos que prometem auxiliar na programação da dieta ou da prescrição de exercício físico ideal, mas não existe comprovação para isso”, afirma Dr. Robledo. “O que faço com essa informação: melhoro minha dieta? Faço mais atividade física? Ninguém deveria precisar de um teste genético para isso”, complementa Dr. Baratela. E há as doenças que são multifatoriais: ou seja, a genética pode ser só um dos componentes, junto com fatores ambientais e de estilo de vida. “Depressão é um exemplo. Existem diversos tipos, e são poucos que têm origem genética, associados a neurotransmissores que não funcionam muito bem”, diz Dr. Baratela.

Biomodelo 3D

Outra tecnologia de vanguarda que já está disponível para pacientes é o Biomodelo 3D. No Fleury, desde novembro de 2017, este recurso está disponível para planejamento de cirurgias ortopédicas e craniofaciais. A partir de uma tomografia computadorizada convencional, uma impressora 3D reproduz a estrutura estudada em resina permitindo sua visualização em escala real. “Uma cirurgia bem planejada tende a ter menos complicações e reparações cirúrgicas posteriores. Você consegue otimizar o uso de placas e parafusos em diversos casos ortopédicos em função de detalhes que a impressão 3D revela”, explica Dr. Bruno Aragão Rocha, médico radiologista do Grupo Fleury. O médico assistente pode solicitar a tomografia convencional e o biomodelo 3D, que será entregue na residência do cliente em até 12 dias úteis.