Testes Genéticos: Conheça o Fleury Genômica!

O Fleury Genômica é a marca do Grupo Fleury responsável pelas análises genéticas.

Os testes genéticos, nos últimos anos, têm revolucionado a Medicina, uma vez que a análise dos cromossomos e do DNA auxilia o diagnóstico preciso de doenças de etiologia genética, com impacto no tratamento, no seguimento do paciente e no aconselhamento genético da família.

Ademais, a Genética também tem relevância em outros campos, a exemplo da Oncologia, onde possibilita a identificação de casos de síndromes de predisposição ao câncer, ajudando a predizer o risco de desenvolvimento de doença no indivíduo, além de permitir o estudo de alterações em genes no próprio tumor, o que influencia o diagnóstico, a classificação e o tratamento do quadro.

Outras finalidades importantes dos testes genéticos contemplam a Farmacogenômica e a Medicina Fetal. Enquanto a Farmacogenômica utiliza o estudo de características genéticas individuais específicas na predição de resposta a determinados medicamentos, a Medicina Fetal conta com diversas aplicações desses exames, a exemplo do teste pré-natal não invasivo, que tem utilidade na triagem de doenças genéticas no feto a partir da análise do sangue materno, e dos testes para análise de alterações genéticas no casal que podem determinar risco aumentado de doença na prole.

Quais os benefícios e quando fazer o teste genético?

Os testes genéticos podem fazer a diferença em diversas situações, com impacto no diagnóstico de doenças hereditárias e/ou de etiologia genética, no aconselhamento genético da família de um indivíduo com uma doença genética, no estudo do risco de uma pessoa desenvolver uma condição médica específica, a exemplo de alguns tipos de câncer hereditário, para auxiliar a definição de tratamento de determinados quadros, entre outras importantes aplicações.

Dessa forma, há diferentes tipos de testes genéticos de acordo com sua finalidade. São alguns exemplos:

- testes genéticos ou painéis para pesquisa de doenças de etiologia genética: auxiliam o diagnóstico de doenças de etiologia genética, em diversas especialidades médicas, e o aconselhamento genético da família. São exemplos de doenças genéticas: fibrose cística, amiotrofia espinhal progressiva, distrofia muscular de Duchene, alguns tipos de arritmias hereditárias, como a síndrome de Brugada, doenças endocrinológicas específicas, como a hiperplasia de adrenal congênita, imunodeficiências primárias, hemofilia, entre muitas outras.

- testes ou painéis genéticos para pesquisa de síndromes de predisposição ao câncer: auxilia, em casos específicos, a exemplo de quando existe história familiar, a determinar o risco de um indivíduo desenvolver um câncer hereditário.

- testes ou painéis genéticos para a avaliação de alterações genéticas somáticas: são muito usados na Oncologia, no estudo de tumores, auxiliando o diagnóstico e a classificação da doença e a escolha do tratamento.

- testes farmacogenômicos: úteis em diversas especialidades médicas, como psiquiatria, neurologia e cardiologia, aplica o estudo de características genéticas individuais específicas para entender como o paciente metaboliza determinado medicamento, auxiliando a escolha do tratamento mais efetivo e com menos reações adversas.

- testes genéticos na Medicina Fetal: auxiliam o diagnóstico de doenças de etiologia genética no feto. Um exemplo desse tipo de teste é o teste não invasivo pré-natal, ou NIPT, que, a partir da avaliação de DNA fetal presente no sangue materno, auxilia a entender o risco do feto ter algumas doenças específicas, como a síndrome de Down, de Patau e de Edwards.

- testes genéticos pré-concepção: também chamado de teste genético para portadores de doenças recessivas, pode ajudar casais que desejam ter filhos a identificar se são portadores de alterações genéticas associadas a doenças hereditárias. Com essas informações, é possível tomar decisões bem embasadas sobre a concepção e ter uma acompanhamento pré-natal direcionado.

Como são feitos os testes genéticos?

Os testes genéticos no Fleury Genômica são simples e práticos. A maior parte pode ser feita a partir de uma coleta simples de sangue ou de uma amostra de saliva ou swab de bochecha.

Alguns testes específicos, requerem uma amostra de tecido ou fragmento de lesão, a exemplo de fragmento de tumor.

Em laboratório, o DNA é extraído da amostra e pode ser analisado por diferentes metodologias, de acordo com a finalidade do exame.

Onde fazer um teste genético?

A maioria dos testes genéticos não requer preparo e pode ser coletada, por amostra de sangue periférico, em qualquer unidade Fleury.

O Fleury Genômica também oferece, para grande parte dos testes, a opção de realizar o exame em amostra de saliva ou swab de bochecha. Para tanto, é preciso entrar em contato previamente para solicitar o kit de coleta, que é enviado ao domicílio do cliente.

Para alguns testes é necessário entregar uma amostra de tecido ou da lesão em uma unidade Fleury.

Para informações completas sobre cada teste e como realizar, consulte o nosso site ou entre em contato no 3003-5001.

Converse sempre com seu médico.