Quais os tipos de hemofilia e seus sintomas?

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, caracterizada por alteração no mecanismo de coagulação do sangue, ocorrendo quase exclusivamente no sexo masculino, o que resulta em sangramentos excessivos.

Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil tem mais de 12 mil pessoas com hemofilia, com prevalência estimada de 1 para cada 10 mil nascidos para hemofilia A e 1 para cada 50 mil nascidos para hemofilia B.

Tipos de Hemofilia

Existem dois tipos mais frequentes de hemofilia: a hemofilia A, caracterizada por uma deficiência de fator de coagulação VIII e a hemofilia B, na qual há ausência de fator IX.

 Existe ainda uma terceira doença hemorrágica hereditária, caracterizada por alterações no fator de von Willebrand (doença de von Willebrand) que, embora seja subdiagnosticada no Brasil, atinge 1% da população mundial.

Sintomas, diagnóstico e tratamento de hemofilia

Os sintomas da hemofilia incluem sangramentos frequentes no nariz, gengivas e sistema gastrointestinal; sangramento nas articulações (as mais comprometidas são joelhos, tornozelos e cotovelos), músculos ou tecidos moles e sangramento excessivo após cirurgias ou traumas. Em crianças, quedas ou pequenos traumas e lesões que evoluam para dores dos membros, hematomas ou sangramento excessivo podem ser sinais de hemofilia.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de manchas roxas (equimoses), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. 

No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

O diagnóstico de hemofilia é geralmente feito por meio da dosagem dos níveis dos fatores VIII e IX de coagulação. 

Testes genéticos também podem ser realizados para identificar mutações específicas nos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação.

O tratamento da hemofilia é individualizado e pode incluir a reposição do fator de coagulação deficiente por meio da administração de concentrados, tanto preventivamente (profilaticamente) quanto no tratamento de sangramentos agudos.

Cuidados básicos incluem evitar atividades de risco como alguns tipos de esportes. 

E é fundamental a consulta médica antes de procedimentos cirúrgicos e odontológicos.

A abordagem terapêutica é personalizada conforme a gravidade da hemofilia e as necessidades individuais de cada paciente. 

Diante da suspeita de hemofilia ou nos casos de histórico familiar, consulte o hematologista e siga as orientações.