Marcadores genéticos para doença hepática esteatótica podem contribuir para um manejo personalizado em casos selecionados

A prevalência crescente da doença hepática esteatótica (DHE) em todo o mundo e sua ascensão como causa de transplante hepático e hepatocarcinoma levaram pesquisadores
a avaliar causas associadas a desfechos desfavoráveis nesses pacientes. A presença de diabetes e a coparticipação do álcool como fatores facilitadores de evolução para fibrose avançada e cirrose configuram-se como aspectos conhecidos e detectáveis clinicamente.

Entretanto, fatores genéticos têm sido crescentemente estudados para essa avaliação. Sabe-se que há genes que predispõem os indivíduos à esteatose e à sua progressão, inclusive com importância para uma eventual avaliação de pessoas magras (lean MASH), mas também para a identificação de indivíduos com maior risco de evolução para cirrose e hepatocarcinoma. Tais pacientes se beneficiariam de um acompanhamento e de um tratamento baseados nesse conhecimento. 

Ainda não há diretrizes para submeter pessoas com DHE a uma pesquisa genética, assim como não está indicado o rastreamento populacional da doença até o momento. Contudo, o conjunto de elementos formado por grau de fibrose basal à elastografia, presença de fatores de risco para evolução mais rápida de DHE, contexto clínico, idade acima 40 anos, sexo masculino e história de parentes de primeiro grau com fibrose avançada pode ser considerado de forma individualizada para novas abordagens, incluindo o uso de testes genômicos. 

O fato é que a presença de alelos desfavoráveis (ou protetores) pode contribuir para a monitorização personalizada e o manejo de pacientes selecionados. Dessa forma, o Fleury desenvolveu um painel genético com três genes associados à DHE, o qual utiliza a metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS).

Consultoria médica

Gastroenterologia
Dra. Patrícia Marinho Costa de Oliveira - [email protected]
Dra. Márcia Wehba Esteves Cavichio - [email protected] 
Dra. Soraia Tahan - [email protected] 

Genética
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratella - [email protected]