Ácido metilmalônico é um marcador sensível de deficiência de vitamina B12

Para o diagnóstico dessa deficiência, recorre-se em geral à dosagem de de vitamina B12.

Publicado em 25 de Julho de 2022

A vitamina B12 (cobalamina) é um cofator essencial para o funcionamento apropriado do organismo. Sua carência, associada a diversas condições clínicas, pode causar problemas neurológicos, tais como neuropatia e degeneração medular. Para o diagnóstico dessa deficiência, que é facilmente tratável, recorre-se em geral à dosagem de vitamina B12. No entanto, a determinação do ácido metilmalônico (AMM) mostrou-se um marcador mais sensível para esse fim, tendo em vista que:

a concentração sérica de vitamina B12 não reflete seu teor intracelular.
o AMM é mais estável do que a vitamina B12.
as concentrações séricas habituais de AMM são cerca de mil vezes maiores do que as de vitamina B12, o que torna sua medida mais precisa.
a deficiência de B12 leva a um aumento de AMM, e não a uma diminuição de sua concentração.

A dosagem de ácido metilmalônico no soro é feita por cromatografia líquida/espectrometria de massa em tandem (LC/MS-MS), um método de elevada acurácia e sensibilidade, inteiramente desenvolvido no Fleury.

O que é o ácido metilmalônico?

Trata-se de um ácido dicarboxílico proveniente do ácido propiônico e transformado em ácido succínico numa reação em que a vitamina B12 é um cofator. O ácido propiônico resulta do catabolismo de diversos aminoácidos e ácidos graxos, enquanto o ácido succínico é metabolizado no ciclo de Krebs.

Condições clínicas associadas à deficiência de vitamina B12