Conheça os novos exames implantados em outubro

O Fleury trabalha continuamente no desenvolvimento de exames para atender a diferentes demandas clínicas. Durante o mês de outubro, introduziu nove testes novos e fez a internalização de outros quatro exames. Confira as novidades.

NOVOS EXAMES

Painel genético para obesidade sindrômica
Feito por sequenciamento de nova geração (NGS), o teste, que serve para distinguir as síndromes genéticas da obesidade que cursam com atraso no desenvolvimento e/ou dismorfismo daquelas que não têm essas características, analisa todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 62 genes relacionados à obesidade sindrômica, contemplando a pesquisa de síndromes como Bardet-Biedl, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Börjeson-Forssman-Lehmann, Carpenter/acrocefalopolissindactilia tipo II, Chudley-Lowry, Cohen, Cornelia de Lange/Brachmann de Lange, Kabuki/Niikawa-Kuroki e Laron/deficiência do receptor do hormônio de crescimento.

Painel genético ampliado para hemocromatose hereditária
Além das mutações mais comuns que caracterizam a hemocromatose hereditária, outras menos frequentes podem estar envolvidas na condição. A vantagem deste painel é proceder ao sequenciamento completo, por NGS, de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de oito genes relacionados à hemacromatose familiar: BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 e TFR2. O ensaio permite ainda a identificação de variantes de nucleotídeo único, de pequenas inserções e deleções e de variações no número de cópias que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados.

Painel genético para síndromes de falência medular herdadas
O painel sequencia completamente, também usando o método NGS, todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 140 genes relacionados às síndromes de falência medular herdadas, que compreendem doenças como trombocitopenia amegacariocítica congênita, anemia de Fanconi, síndrome de Shwachman-Diamond, neutropenia congênita grave e síndrome de Kostmann, entre outras. O ensaio fornece o perfil de mutações e o percentual de apresentação das variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Painel genético para hiperoxalúria primária
Causada pela da enzima lisossomal hepática alanina-glioxilato aminotransferase, que catalisa a conversão de glioxilato em glicina, a hiperoxalúria primária aumenta o risco de nefrolitíase recorrente, nefrocalcinose ou insuficiência renal crônica terminal. O painel, realizado por NGS, analisa todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de três genes relacionados à hiperoxalúria primária: AGXT, GRHPR e HOGA1.

Painel de arboviroses ampliado
Dada a semelhança entre as manifestações clínicas iniciais das arboviroses, bem como a possibilidade de coinfecção por esses agentes, o diagnóstico etiológico se torna muito relevante nesse contexto. O painel de arboviroses ampliado pesquisa dengue, Zika, Chikungunya, febre amarela, Mayaro e Oropouche e é recomendado para esclarecer doença febril aguda em pessoas que tenham viajado para a Região Amazônica ou a países em que esses agentes estejam presentes, em especial se tiverem passado por áreas rurais ou silvestres.

Painel de arboviroses reduzido
A ocorrência simultânea de várias arboviroses torna muito relevante o diagnóstico diferencial por exames laboratoriais, dada a semelhança entre suas manifestações clínicas iniciais, bem como a possibilidade de coinfecção. O painel de arboviroses reduzido pesquisa dengue, Zika e Chikungunya, que são mais comuns e circulam praticamente em todo o Brasil, com variações sazonais.

Painel molecular para infecções virais invasivas
Considerando a importância do diagnóstico assertivo das infecções virais em imunossuprimidos, assim como a possibilidade de superposição das manifestações clínicas decorrentes dos diversos agentes possíveis, o painel molecular pesquisa simultaneamente os principais vírus causadores de infecção nesse grupo de pacientes. Além dos sete mais importantes agentes da família Herpes, o teste contempla o adenovírus, o eritrovírus B19, os enterovírus e o parechovírus humano, utilizando a metodologia de PCR em tempo real em multiplex.

Identificação de leveduras 
O exame se destina à identificação de leveduras que tenham sido isoladas em qualquer material clínico, mas cujo reconhecimento não tenha sido possível no laboratório de origem. A metodologia primariamente utilizada é a espectrometria de massas, que, contudo, pode apresentar limitações para identificar leveduras raras.

INTERNALIZAÇÕES

Dosagem de coenzima Q10
Cofator lipossolúvel essencial na cadeia respiratória mitocondrial, a coenzima Q10 responde pela fosforilação oxidativa, processo no qual funciona como carreadora de elétrons e atua como antioxidante. O exame é útil no diagnóstico de deficiências primárias da coenzima Q10, no monitoramento de pacientes em uso de estatinas e no acompanhamento do nível de coenzima Q10 durante o tratamento de doenças degenerativas como Parkinson e Alzheimer.

Pesquisa de anticorpos IgG e IgM para hepatite E
O vírus E da hepatite (VHE), que não deve ser confundido com o antígeno e da hepatite B (HBe), representa o antigamente denominado vírus não A, não-B de transmissão entérica. Esse agente causa doença muito semelhante à ocasionada pelo vírus da hepatite A (VHA), sendo particularmente grave em gestantes. A pesquisa dos anticorpos IgG e IgM, agora incorporada à rotina do Fleury, é feita pelo método imunoenzimático (Elisa).

Perfil de resistência do HIV-1 aos antirretrovirais
Agora feito por seqüenciamento de nova geração, o exame de genotipagem do HIV-1 permite avaliar com maior sensibilidade a resistência aos antirretrovirais. Ao analisar as regiões codificantes da protease (códons 1-99), da transcriptase reversa (códons 1-320) e da integrase (códons 1-288) do vírus, cobrindo as regiões-alvo em, pelo menos, 500 vezes, o teste consegue identificar o padrão de resistência do HIV-1 em 100% das amostras com carga viral superior ou igual a 1.000 cópias/mL e em 95% das amostras com resultado superior ou igual a 500 cópias/mL.