Conheça os novos exames implantados no primeiro trimestre do ano

O Fleury trabalha continuamente no desenvolvimento de exames para atender a diferentes demandas clínicas. Durante o primeiro trimestre deste ano, colocou em rotina quatro novos exames e uma vacina. Confira as novidades.

NOVOS EXAMES

Pesquisa de anticorpos anti-infliximabe 

A ausência de resposta à terapia com o anti-TNF pode ocorrer devido à presença de anticorpos bloqueadores. Dessa maneira, diante dessa situação, a quantificação da concentração sérica do infliximabe e dos anticorpos anti-infliximabe podem auxiliar o médico na tomada de decisão quanto ao tratamento. As indicações para a quantificação do medicamento e de possíveis anticorpos bloqueadores incluem perda de resposta total ou parcial no início ou ao longo da terapia, ocorrência de reações infusionais (hipersensibilidade ou autoimunidade) e falha terapêutica primária ou na reintrodução do medicamento após descontinuação.

Detecção da variante R337H no gene TP53 por PCR em tempo real

A síndrome de Li-Fraumeni é rara na população mundial, mas tem maior prevalência na população brasileira devido à variante patogênica fundadora, p.R337H, no gene TP53, presente em 0,3% da população do Sul e do Sudeste do Brasil. Os portadores da p.R337H possuem uma chance alta e variável de incidência de câncer, em comparação com não portadores. O exame é indicado para rastreio de indivíduos com risco elevado para tumores, incluindo crianças, independentemente do quadro clínico ou da doença vigente, ou para pesquisa da mutação em familiares de primeiro e segundo graus. A ausência da p.R337H não descarta a presença de outras variantes correlacionadas com a síndrome. Recomenda-se uma consulta de aconselhamento genético antes e após a realização do teste.

Painel genético para nefrolitíase

A litíase renal afeta em torno de 15% dos homens e 5% das mulheres até os 50 anos, dos quais metade apresentará mais de um episódio na vida adulta. A etiologia da doença e das anormalidades metabólicas relacionadas é considerada multifatorial, abrangendo tanto aspectos genéticos como ambientais. Apesar da dificuldade de esclarecer os fatores genéticos implicados, estudos demonstram que mais de 15% dos indivíduos acometidos que procuraram um especialista em doença renal e cerca de 30% dos casos recorrentes abaixo de 25 anos tinham condições monogênicas envolvidas, que, portanto, devem ser lembradas e investigadas. O novo painel genético para nefrolitíase analisa 46 genes associados justamente a essas condições, ajudando a esclarecer a causa do quadro.

Painel genético para cranioestenoses

A cranioestenose é uma condição rara, que afeta um em cada 2.100 a 2.500 nascidos vivos, caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas. O quadro requer diagnóstico oportuno, com exames de imagem inicialmente e, na maior parte dos casos, precisa de correção cirúrgica ainda no primeiro ano de vida. Pode ser classificada como não sindrômica, quando ocorre isoladamente, ou como sindrômica, quando associada a múltiplas anomalias. A etiologia da é heterogênea e envolve diferentes fatores, desde genéticos, que podem ser rearranjos cromossômicos, síndromes monogênicas ou alterações poligênicas complexas, até fatores ambientais, como o intrauterino e o do crescimento e desenvolvimento cerebral. Com o advento do sequenciamento de nova geração (NGS) nos últimos anos, o painel para cranioestenoses pode analisar 72 genes em busca de alterações genéticas relacionadas a tais quadros.

Vacina nonavelente contra o papilomavírus humano

A vacina nonavalente contra o HPV contém os quatro tipos virais já presentes no imunizante quadrivalente (6, 11, 16 e 18) e mais cinco tipos adicionais de HPV de alto risco oncogênico (31, 33, 45, 52 e 58). O produto está indicado para meninos, meninas, homens e mulheres de 9 a 45 anos de idade. Os estudos realizados com a HPV9 mostram aumento da proteção contra os vírus de alto risco oncogênico de 75% para 90%. Para prevenir verrugas anogenitais, a eficácia é a mesma quando se compara a primeira com a segunda geração do imunizante