Depois de 20 anos, cromossomo Y tem seus segredos totalmente desvendados

Um time internacional de pesquisadores finalmente conseguiu sequenciar de forma integral o cromossomo Y. O estudo, liderado pelo Telomere-to-Telomere Consortium, uma equipe de cientistas financiada pelo National Human Genome Research Institute (NHGRI), que é parte do National Institutes of Health, foi publicado na renomada revista Nature, no último dia 23 de agosto.

Quando se realizou o primeiro sequenciamento do genoma humano, há 20 anos, muitas lacunas ainda ficaram abertas. E, ao contrário das pequenas brechas espalhadas nos outros cromossomos – atualmente já esclarecidas –, mais da metade do cromossomo Y permanecia um mistério. Isso porque, embora regiões redundantes sejam comuns no genoma, o Y é singularmente repetitivo, o que tornava a conclusão de seu sequenciamento particularmente difícil. 

Em conjunto com o X, o cromossomo Y tem um papel no desenvolvimento sexual bastante discutido. Nesse cenário, a conquista da equipe de cientistas foi acompanhada pela descoberta de regiões clinicamente relevantes, a exemplo do fator de azoospermia, relacionado à produção de espermatozoides e, por conseguinte, à fertilidade masculina. Adicionalmente, trabalhos recentes demonstram que genes presentes no Y podem contribuir com outros aspectos biológicos, como o risco de neoplasias. 

O sequenciamento completo do cromossomo Y e a melhor compreensão das variantes em seus genes devem impactar o diagnóstico de diferentes condições clínicas e contribuir de forma importante para o futuro da Genética.

Fonte: National Institutes of Health. Disponível em https://www.nih.gov/news-events/news-releases/researchers-assemble-first-complete-sequence-human-y-chromosome