Os testes disponíveis da triagem neonatal ao estudo de DNA, mas a confirmação ainda deve ser feita pela dosagem de cloro no suor
Fleury conta com todos os recursos para a investigação, incluindo um setor de provas funcionais.
Publicação destaca o diagnóstico por imagem das doenças neurometabólicas.
Ressonância magnética é útil especialmente em casos mais complexos da doença
Exame fornece informações sobre fisiologia, anatomia e ritmo cardíaco do feto.