Diagnóstico precoce do melanoma: da dermatoscopia à pesquisa genética

Apesar de o câncer de pele ser a neoplasia mais frequente no mundo, o melanoma representa apenas 3% das doenças desse grupo, com taxa de incidência mundial de 3:100.000 habitantes. A despeito da incidência relativamente baixa, o tumor assume grande importância devido à sua gravidade.

Embora seja associado à exposição à radiação ultravioleta natural, o tumor é mais frequente em pessoas de pele, olhos e cabelos claros e afeta sobretudo adultos, em ambos os sexos.

O diagnóstico do melanoma parte da suspeita clínica de uma lesão de pele sugestiva. A dermatoscopia é um método não invasivo que se baseia na visualização das estruturas no interior dos nevos melanocíticos (“pintas”). Dessa forma, possibilita uma análise detalhada das lesões pigmentares e o estabelecimento do risco de transformação maligna, ajudando também a diferenciar uma lesão suspeita de outras doenças cutâneas e indicando ou não a necessidade de retirada cirúrgica.

Para pacientes com risco aumentado para câncer de pele ou com lesões suspeitas ao exame clínico, também está indicado o mapeamento fotográfico corporal. O método consiste na documentação fotográfica digitalizada de toda a superfície do corpo associada à dermatoscopia digital, o que permite a visualização das alterações da pele com aumento de 20 a 140 vezes, além de uma análise sequencial em que é possível avaliar as mudanças nas lesões previamente registradas, assim como identificar o surgimento de novas lesões.

O fato é que o mapeamento fotográfico corporal possibilita o diagnóstico precoce dos tumores cutâneos, proporcionando maiores chances de cura ao paciente e diminuindo o número de lesões benignas excisadas desnecessariamente.

Vale lembrar que, para as lesões suspeitas de malignidade, a confirmação histológica é imprescindível e depende de estudo anatomopatológico de material obtido por biópsia ou ressecção cirúrgica. O exame confirma o diagnóstico e fornece informações importantes para o estadiamento clínico e o prognóstico, direcionando o tratamento e a necessidade de testes complementares.

Hereditariedade

Em torno de 5% a 12% dos casos de melanoma ocorrem em pacientes com forte história familiar, em associação com mutações em genes específicos, o que lhes confere a classificação de melanomas hereditários.

Diante da suspeita dessas formas, a pesquisa genética dos indivíduos elegíveis à realização de teste genético contribui para a determinação diagnóstica e a associação com outras síndromes neoplásicas, além de favorecer a investigação precoce de outros membros da família, com redução da mortalidade e melhor aderência às recomendações de prevenção.

Nesses pacientes, o gene de predisposição mais comum é o CDKN2A, uma vez que está envolvido em cerca de 20% a 40% das famílias de alto risco para a neoplasia. Mas há outros genes relacionados ao quadro, como CDK4, BAP1 e MITF. Também se observa maior frequência de casos em outras síndromes de neoplasias, como a de Cowden (gene PTEN), de Li-Fraumeni (gene TP53) e de suscetibilidade hereditária ao câncer de mama e ovário (BRCA1 e 2), entre outras. Daí a utilidade de, nesses casos, indicar ao paciente um painel genético.

Fichas técnicas

Consultoria médica

Anatomia Patológica

Dr. Aloísio S. Felipe da Silva

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Dra. Monica Stiepcich

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Dermatologia

Dra. Lilian Licariao Rocha

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Genética

Dra. Caroline Olivati

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Dra. Daniele Paixão Pereira

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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela

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