Disrafismos espinhais fechados na infância

O caso

Menina, 4 meses, foi levada para avaliação pediátrica ambulatorial devido à persistência de abaulamento em região lombossacra, observado desde o primeiro dia de vida. Na unidade neonatal, uma ultrassonografia (USG) de coluna, pedida na ocasião, não evidenciara anormalidade, tendo sido orientado seguimento. Ao exame físico, além da massa subcutânea visível, notava-se telangiectasias na pele sobrejacente. Não havia sinais de déficit motor ou outras alterações.

O pediatria optou por repetir a USG de coluna, que, dessa vez, mostrou um tecido com a mesma ecogenicidade de gordura, invadindo o canal medular, compatível com lipomielocele (figuras 1 e 2). Diante do achado, a investigação foi ampliada com a ressonância magnética (RM) para avaliação panorâmica da coluna, incluindo planos profundos e raízes nervosas, que confirmou a lesão observada na USG (figura 3).

Figuras 1. USG de coluna mostra tecido com a mesma ecogenicidade da gordura, compatível com lipoma (destacado em 1B), responsável pelo abaulamento observado clinicamente. Nota-se ainda o local da lesão da pele (seta branca).

Figura 2. Ainda na imagem ultrassonográfica, é possível observar a invasão do canal medular pelo lipoma (destacado em 2B).

Figura 3. RM da coluna confirma a lipomielocele caracterizada na USG.

Discussão

Os defeitos do tubo neural são alterações congênitas do neurodesenvolvimento que podem afetar o crânio ou a espinha dorsal e ocorrer de forma isolada ou como parte de uma síndrome clínica, levando a uma variedade de manifestações em diferentes faixas etárias, com especial atenção para o período neonatal. Nesse grupo de doenças, os disrafismos espinhais fechados, também conhecidos como espinha bífida oculta, caracterizam-se por uma falha de fusão dos corpos vertebrais sem exposição do tecido neural, uma vez que a pele sobreposta ao defeito fica intacta.

O lipoma espinhal é um tipo de disrafismo espinhal fechado, com frequência estimada em um caso para cada 4.000 nascimentos. Acredita-se que o tumor decorra de uma separação prematura do tubo neural da superfície ectodérmica adjacente, causando retenção de células mesenquimais na região da medula espinhal. Tal lesão, além de gordura, pode conter outros tipos de tecidos, como tecido neural e meninge, e é classificada, de acordo com a localização, em intradural, extradural ou em uma combinação de ambas, quando se estende tanto dentro quanto fora do canal espinhal.

Embora os pacientes com lipoma espinhal possam ser assintomáticos, alguns casos evoluem com disfunção neurológica progressiva por compressão medular ou se associam à medula espinhal ancorada. Ademais, outras malformações da espinha dorsal podem ocorrer concomitantemente.

O diagnóstico precoce dos lipomas, assim como de outros disrafismos espinhais fechados, é importante para avaliar a presença de déficits neurológicos e evitar sua progressão. A condição pode ser sugerida por achados clínicos tipicamente associados a esses quadros, como estigmas cutâneos, presença de massas subcutâneas na região dorsal ou alterações neurológicas.

Embora a RM de coluna configure o método ideal para a caracterização de anomalias intra e periespinhais, a USG tem sido o exame de escolha recomendado no período neonatal para a avaliação inicial de tais quadros, uma vez que permite o esclarecimento das alterações anatômicas e um diagnóstico preciso, não requer sedação, pode ser feita à beira do leito e é amplamente disponível e aceita pelos responsáveis. Um estudo ultrassonográfico normal, quando feito por profissional experiente, possibilita afastar com precisão a maioria das alterações espinhais e, consequentemente, limita ou até mesmo evita a realização de exames mais complexos.

Os primeiros seis meses de vida constituem o período ideal para a realização da USG, uma vez que os elementos posteriores cartilaginosos da espinha dorsal oferecem uma boa janela acústica. A partir dessa idade, a ossificação da coluna pode atrapalhar a visualização do neuroeixo.

A correção cirúrgica é a base do tratamento da maioria dos disrafismos espinhais fechados. Os pacientes assintomáticos não submetidos a cirurgias requerem monitoramento contínuo, com observação especial para o desenvolvimento de sintomas. Da mesma forma, as crianças submetidas a procedimentos devem receber acompanhamento específico. O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos déficits neurológicos ao diagnóstico, assim como com a natureza e com a extensão da anomalia.

Conclusão
Diante de uma criança com achados, ao exame físico, associados a maior risco de disrafismo espinhal fechado, a avaliação radiológica se impõe. No caso apresentado, a USG de coluna, realizada aos 4 meses de vida, foi capaz de evidenciar o lipoma invadindo o canal medular aberto, sem evidência de alargamento do espaço liquórico anterior à placa neural, o que caracterizou a lipomielocele. A RM confirmou o diagnóstico, possibilitando encaminhar a criança para tratamento cirúrgico oportuno.

Como é realizada a USG de coluna infantil?

A USG é realizada com o bebê em posição prona, com uma pequena almofada sob a área umbilical, para que se forme uma cifose. Alternativamente, pode ser feita em decúbito lateral. O exame é indolor e o uso de gel aquecido traz maior conforto à criança.

A espinha dorsal completa, desde a porção craniocervical até o cóccix, é cuidadosamente avaliada, com a identificação e a marcação dos corpos vertebrais. A morfologia da espinha dorsal, o nível em que o conus medular termina e o aspecto do filum terminale também são estudados, assim como os elementos posteriores, a musculatura paravertebral e a pele adjacente.

Para um resultado assertivo, é imprescindível que o exame seja realizado apenas por radiologista pediátrico altamente especializado e experiente, com o suporte de uma equipe capacitada e com aparelhagem adequada. A USG de coluna infantil está disponível no Fleury Kids e conta com consultoria médica específica.

Consultoria médica

Pediatria

Dra. Daniela Gerent Petry Piotto

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Dra. Fernanda Picchi Garcia

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Radiologia Pediátrica

Dr. Rodrigo Regacini

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