Considerada uma afecção motora do trato intestinal, a doença de Hirschsprung (DH) deriva de uma falha da migração das células da crista neural, precursoras dos gânglios entéricos.
Considerada uma afecção motora do trato intestinal, a doença de Hirschsprung (DH) deriva de uma falha da migração das células da crista neural, precursoras dos gânglios entéricos, durante o desenvolvimento do intestino no período embrionário, que pode estar associada a outras anomalias congênitas (veja boxe). Tal alteração resulta em segmentos aganglionares do cólon, geralmente distal, levando a uma obstrução funcional.
A DH tem uma incidência estimada em 1:5.000 nascidos vivos e apresenta grande variação fenotípica, sendo mais frequente a forma esporádica, com acometimento de um segmento curto do cólon e predominância no sexo masculino (4:1). Nas formas mais graves, todo o cólon pode estar acometido e não há predomínio entre os sexos.
O diagnóstico, na maioria dos casos, conta com o apoio de exames como a manometria anorretal e a biópsia retal. Já o teste genético para o estudo do gene RET pode auxiliar o médico na confirmação diagnóstica e contribuir para o aconselhamento genético familiar.
Embora vários genes e regiões cromossômicas específicas estejam associados à DH, as mutações inativadoras no proto-oncogene RET são as mais prevalentes, tanto em casos familiares quanto em esporádicos. Essas mutações podem ocorrer em, pelo menos, 50% dos casos familiares e em cerca de 20% dos esporádicos, estando presentes em 82% dos pacientes que têm a totalidade do cólon afetado e em 33% daqueles que apresentam aganglionose de pequenos segmentos colônicos.
O Fleury faz o sequenciamento completo dos éxons 1 a 19 do gene RET e o resultado é acompanhado por um laudo interpretativo.
| Anomalias congênitas relacionadas à doença de Hirschsprung: |
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| Assessoria Médica |
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| Endocrinologia Dra. Cynthia M. A. Brandão [email protected] Dra. Maria izabel Chiamolera [email protected] Dra. Milena teles Bezerra [email protected] Dra. Rosa Paula Biscolla [email protected] Gastroenterologia Dra. Marcia Wehba Esteves Cavichio [email protected] |
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