Doença de Wilson | Revista Médica Ed. 2 - 2018
O quadro, considerado raro, está associado a um defeito no metabolismo do cobre, com consequente acúmulo do mineral e comprometimento especialmente hepático, neurológico e psiquiátrico, em espectros variáveis.
Fígado cirrótico em portador da doença de Wilson.
Com prevalência estimada em um caso para cada 30.000 a 40.000 indivíduos, a doença de Wilson (DW) está associada a um defeito no metabolismo do cobre, com consequente cúmulo do mineral e comprometimento especialmente hepático, neurológico e psiquiátrico, em espectros variáveis.
Metal fundamental para diversos processos bioquímicos do organismo, o cobre é obtido pela dieta e sua homeostase depende do equilíbrio entre absorção, pelo trato gastrointestinal, e excreção, que ocorre principalmente pela via biliar. Existem diferentes mecanismos de eliminação do mineral por essa via, mas a maior parte envolve uma bomba tipo ATPase, expressa nos hepatócitos.
A DW tem etiologia genética, de herança autossômica recessiva, e decorre de mutações no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13, que responde justamente pela codificação da ATPase transportadora de cobre – mais de 500 alterações relacionadas à doença já foram identificadas nesse gene.
O diagnóstico do quadro deve ser suspeitado em indivíduos de 3 a 60 anos de idade que apresentem uma combinação de achados clínicos e laboratoriais.
O teste genético, quando identifica variantes patogênicas bialélicas no gene ATP7B, confirma o diagnóstico da doença.
Achados clínicos
- Doença hepática caracterizada por icterícia recorrente, hepatite aguda autolimitada, insuficiência fulminante ou doença hepática crônica
- Apresentações neurológicas como distúrbios do movimento ou distonias
- Conjunto de sinais psiquiátricos que inclui depressão, comportamento neurótico, alteração de personalidade e, ocasionalmente, deterioração intelectual
- Anéis de Kayser-Fleisher decorrentes do acúmulo de cobre na periferia da córnea
Achados laboratoriais
- Ceruloplasmina em níveis séricos baixos – produzida no fígado, a ceruloplasmina é uma proteína (alfa-2-globulina) com função de transportar o cobre plasmático
- Cobre sérico total diminuído, o que se deve à queda dos níveis de ceruloplasmina
- Cobre urinário geralmente aumentado (urina de 24 horas)
- Concentração elevada de cobre em tecido hepático
| Ficha técnica |
|---|
| Teste molecular para doença de Wilson Gene pesquisado: ATP7B Método: Sequenciamento de nova geração (NGS) de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene ATP7B Amostra: sangue total ou saliva* Resultados: acompanhados por um laudo interpretativo *Exclusivo para a plataforma Fleury Genômica |
| Assessoria Médica |
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| Bioquímica Dr. Gustavo Loureiro [email protected] Dr. Nairo M. Sumita [email protected] Genética Dr. Caio Robledo Costa Quaio [email protected] Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade [email protected] Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela [email protected] |
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