Doença granulomatosa crônica | Revista Médica Ed. 2 - 2014

Caracterizada por um defeito funcional dos fagócitos, a doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária que decorre de uma alteração na atividade da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfatase hidrogenase (NADPH) oxidase, um complexo enzimático associado à membrana dessas células, que está envolvido na produção de superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, importantes para as funções microbicida, inflamatória e tumoricida. 

Apesar de ser possivelmente subdiagnosticada, a DGC tem incidência estimada em 1:250.000 nascidos vivos e pode derivar de herança ligada ao X, sua forma mais frequente, ou autossômica recessiva. Os indivíduos acometidos apresentam infecções crônicas ou de repetição, causadas especialmente por bactérias catalase-positivas, fungos ou patógenos não usuais ou oportunistas. O tipo de infecção e a gravidade do quadro variam e guardam relação com o defeito molecular subjacente.

Assim, enquanto alguns pacientes, com formas autossômicas recessivas, podem ter manifestações mais leves, outros cursam com infecções graves desde o primeiro ano de vida, que afetam, sobretudo, pele, linfonodos, pulmões, trato gastrointestinal e fígado. É comum a formação de abscessos e, na tentativa de conter o processo inflamatório, podem surgir granulomas nos órgãos comprometidos – daí o nome da doença.

Entre os exames utilizados para a investigação da DGC, destaca-se o teste de oxidação da di-hidrorrodamina (DHR), que o Fleury realiza por citometria de fluxo. Diferentemente do nitroblue tetrazolium (NBT), mais simples e antigo, o método da DHR possui maior sensibilidade diagnóstica, mesmo diante de pequeno número de neutrófilos funcionais, fornecendo ainda pistas para a distinção, pelo padrão apresentado à citometria, entre a forma ligada ao X, as autossômicas recessivas e as portadoras do gene materno afetado.

O diagnóstico precoce é de extrema importância para a instituição de terapia adequada e a profilaxia dos processos infecciosos e suas sequelas. Além da monitoração, do tratamento intensivo de infecções e do uso contínuo de antibiótico, a abordagem terapêutica inclui a drenagem de abscessos, quando necessário, e o emprego de interferon-γ para algumas formas. Em casos selecionados, indica-se transplante de medula óssea.

ARQUIVO FLEURY