Anteriormente denominada doença renal policística infantil, a doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) é uma enfermidade rara e grave, com incidência estimada de 1:20.000 nascimentos, que acomete predominantemente os rins e o trato hepatobiliar.
A DRPAR tem etiologia genética e, como o próprio nome do quadro indica, padrão de herança autossômico recessivo. Na maior parte dos casos, decorre de alterações no PKHD1, um gene extenso, localizado no cromossomo 6p21, que codifica a fibrocistina, ou poliductina, proteína presente nos ductos coletores dos rins e nas células epiteliais do ducto biliar hepático. De modo menos frequente, outros genes podem se associar à condição, a exemplo do DZIP1L.
Embora seu papel não esteja bem esclarecido, sugere- -se que defeitos na fibrocistina interfiram na função ciliar das células tubulares, o que pode estar relacionado à formação de cistos renais bilaterais. A gravidade da doença é proporcional à porcentagem de néfrons afetados pelos cistos, levando a uma progressiva deterioração da função dos rins. Já no trato hepatobiliar, a DRPAR está associada à disgenesia biliar, com graus variados de dilatação dos ductos biliares intra-hepáticos e fibrose hepática.
As manifestações clínicas variam especialmente em relação à idade de início dos sintomas e à predominância de acometimento renal ou hepático. No período neonatal, observa-se frequentemente oligodrâmnio grave e hipoplasia pulmonar, com sinais de comprometimento respiratório, além do renal. Os pacientes que manifestam o quadro na infância ainda têm prognóstico reservado, com elevada chance de evolução para insuficiência renal. Já os diagnosticados na adolescência ou na fase adulta costumam apresentar sinais mais associados à fibrose hepática, como hepatomegalia e hipertensão portal.
O diagnóstico da DRPAR baseia-se nos estudos de imagem, sobretudo a ultrassonografia (USG), que detecta tanto os achados renais característicos quanto a doença hepática coexistente. Atualmente, os testes genéticos também estão disponíveis e se prestam em especial aos casos em que os métodos de imagem não são esclarecedores, possibilitando ainda o diagnóstico pré-natal, quando há suspeita, e o aconselhamento genético. Vale ponderar que um teste genético negativo não exclui completamente a condição e, dessa forma, uma interpretação conjunta dos diferentes exames realizados é importante.
O Fleury introduziu recentemente, em sua rotina, o painel genético para doença renal policística. Feito por sequenciamento de nova geração (NGS), o teste analisa os dois genes associados com mais frequência à DRPAR – o PKHD1 e o DZIP1L –, além de outros nove genes relevantes no diagnóstico diferencial da condição – por exemplo, com a doença renal policística autossômica dominante, um quadro menos grave e mais frequente, relacionado a alterações nos genes PKD1 e PKD2. Os resultados são liberados com um laudo interpretativo e contam com a consultoria médica da equipe de geneticistas.
CONSULTORIA MÉDICA
Dra. Caroline Olivati
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
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