Doença renal policística autossômica recessiva

O Fleury introduziu recentemente, em sua rotina, o painel genético para doença renal policística.

Anteriormente denominada doença renal policística infantil, a doença renal policística autossômica recessiva  (DRPAR) é uma enfermidade rara e grave, com incidência  estimada de 1:20.000 nascimentos, que acomete predominantemente os rins e o trato hepatobiliar.

A DRPAR tem etiologia genética e, como o próprio  nome do quadro indica, padrão de herança autossômico  recessivo. Na maior parte dos casos, decorre de alterações  no PKHD1, um gene extenso, localizado no cromossomo  6p21, que codifica a fibrocistina, ou poliductina, proteína  presente nos ductos coletores dos rins e nas células epiteliais do ducto biliar hepático. De modo menos frequente,  outros genes podem se associar à condição, a exemplo  do DZIP1L.

Embora seu papel não esteja bem esclarecido, sugere- -se que defeitos na fibrocistina interfiram na função ciliar  das células tubulares, o que pode estar relacionado à formação de cistos renais bilaterais. A gravidade da doença  é proporcional à porcentagem de néfrons afetados pelos  cistos, levando a uma progressiva deterioração da função  dos rins. Já no trato hepatobiliar, a DRPAR está associada à  disgenesia biliar, com graus variados de dilatação dos ductos biliares intra-hepáticos e fibrose hepática.

As manifestações clínicas variam especialmente em  relação à idade de início dos sintomas e à predominância  de acometimento renal ou hepático. No período neonatal,  observa-se frequentemente oligodrâmnio grave e hipoplasia pulmonar, com sinais de comprometimento respiratório, além do renal. Os pacientes que manifestam o  quadro na infância ainda têm prognóstico reservado, com  elevada chance de evolução para insuficiência renal. Já os  diagnosticados na adolescência ou na fase adulta costumam apresentar sinais mais associados à fibrose hepática,  como hepatomegalia e hipertensão portal.

O diagnóstico da DRPAR baseia-se nos estudos de imagem, sobretudo a ultrassonografia (USG), que detecta tanto os achados renais característicos quanto a doença hepática coexistente. Atualmente, os testes genéticos também  estão disponíveis e se prestam em especial aos casos em  que os métodos de imagem não são esclarecedores, possibilitando ainda o diagnóstico pré-natal, quando há suspeita, e o aconselhamento genético. Vale ponderar que  um teste genético negativo não exclui completamente a  condição e, dessa forma, uma interpretação conjunta dos  diferentes exames realizados é importante.

O Fleury introduziu recentemente, em sua rotina, o  painel genético para doença renal policística. Feito por sequenciamento de nova geração (NGS), o teste analisa os  dois genes associados com mais frequência à DRPAR – o  PKHD1 e o DZIP1L –, além de outros nove genes relevantes no diagnóstico diferencial da condição – por exemplo, com a  doença renal policística autossômica dominante, um quadro  menos grave e mais frequente, relacionado a alterações nos  genes PKD1 e PKD2. Os resultados são liberados com um laudo interpretativo e contam com a consultoria médica da equipe de geneticistas.



CONSULTORIA MÉDICA

Dra. Caroline Olivati 

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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela 

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