Estudo encontra pacientes com mutação JAK2V617F em 100% dos alelos | Revista Médica Ed. 5 - 2015

A mutação V617F no éxon 14 do gene JAK2 é um achado comum em pacientes com neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMP), grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea, como trombocitemia essencial, policitemia vera e mielofibrose primária.

Esse tipo de alteração genética corresponde a uma mutação somática adquirida, com variável proporção entre alelos normais e mutados, e é observada principalmente nos casos de policitemia vera. Pacientes com maior porcentagem de alelos mutados estão relacionados ao fenótipo de policitemia vera, porém a presença de 100% de alelos com mutação é bem pouco frequente nesses indivíduos.

Com base nessa constatação, a equipe de Biologia Molecular do Fleury avaliou, retrospectivamente, o porcentual de presença da V617F no gene JAK2 em 1.636 casos por meio de levantamento nos resultados de amostras processadas para a pesquisa da mutação JAK2V617F entre dezembro de 2012 e agosto de 2014. 

Do total de exames realizados, 76% não tinham essa alteração genética, enquanto 24% a apresentavam. Destes últimos, 11 amostras evidenciaram 100% de alelos mutados, o que representa 2,84% do total de pacientes com a JAK2V617F. 

“O resultado encontrado por nosso estudo é relevante, uma vez que há poucos relatos na literatura sobre esses casos, além de abrir a possibilidade de discussão acerca da importância clínica, terapêutica e evolutiva do valor quantitativo dessa mutação no gene JAK2”, destaca a assessora médica do Fleury em Hematologia e Citogenética, Maria de Lourdes Chauffaille.

Célula hematopoética, cuja diferenciação se encontra anormal nas NMP.

Autores: Oliveira, ER; Pereira, D; Rampazzo, G; 

Souza, AL; Laurindo, MF; Guilhermino, L;

Santos, MT; Chauffaille, ML.