Com prevalência estimada de 1 para cada 400 recém-nascidos, as anormalidades dos cromossomos sexuais (ACS) são as mais frequentes alterações cromossômicas.
Com prevalência estimada de 1 para cada 400 recém-nascidos, as anormalidades dos cromossomos sexuais (ACS) são as mais frequentes alterações cromossômicas. Sua detecção tem grande importância porque tais anomalias estão associadas a condições como infertilidade, amenorreia, disgenesia gonadal e puberdade tardia.
Diante disso, e com o objetivo de determinar a presença de ACS, a equipe de Citogenética do Fleury estudou todos os cariótipos constitucionais pós-natais registrados como feminino, realizados de janeiro de 2000 a maio de 2013, independentemente da faixa etária ou da hipótese diagnóstica. Dos 11.098 cariótipos feitos no período, o grupo observou pelo menos uma ACS em 129 pacientes (1,16%). As aneuploidias do cromossomo X foram as mais frequentes (55,81%), seguidas das aberrações estruturais (30,23%) e dos casos que envolveram também o cromossomo Y (13,95%).
Na prática, os resultados dos cariótipos mostraram-se decisivos para o diagnóstico, auxiliando o aconselhamento genético e alertando a família para possíveis doenças decorrentes da ACS detectada, como tumores relacionados à disgenesia gonadal. “Nesse contexto, por exemplo, algumas pacientes com falência ovariana primária prematura não devem ser automaticamente consideradas inférteis”, nota a assessora do Fleury em Citogenética, Maria de Lourdes Chauffaille.
Anormalidades dos cromossomos sexuais
encontradas em 129 pacientes (jan/2000-mai/2013)
| ACS | % do total |
|---|---|
Aneuploidias do cromossomo X
| 55,81 |
Aneuploidias do cromossomo X
| 30,23 |
Cariótipos envolvendo cromossomo Y
| 13,95 |
| Cromossomo X pseudodicêntrico | 0,77 |
| Cromossomo marcador desconhecido em mosaico | 2,32 |
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