Fibrose cística | Revista Médica Ed. 4 - 2016
De origem genética e caráter autossômico recessivo, a fibrose cística (FC) é uma condição crônica, progressiva e tipicamente multissistêmica, caracterizada pelo envolvimento das glândulas exócrinas e por graus variáveis de doença pulmonar obstrutiva.
Microscopia de um corte de brônquio obstruído com muco num caso de fibrose cística.
De origem genética e caráter autossômico recessivo, a fibrose cística (FC) é uma condição crônica, progressiva e tipicamente multissistêmica, caracterizada pelo envolvimento das glândulas exócrinas e por graus variáveis de doença pulmonar obstrutiva, níveis elevados de eletrólitos no suor e insuficiência pancreática, com má absorção e desnutrição secundária. Estima-se que sua prevalência seja de um caso em cada 2.500 nascidos vivos, o que pode variar de acordo com a etnia.
O gene da FC codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), conhecida como canal de cloro, essencial para o transporte de íons na membrana celular. Mais de mil mutações já foram identificadas no gene CFTR, com destaque para a delta-F508, que ocorre em 50% a 70% dos caucasoides portadores da condição. As demais são raras e encontradas em populações específicas.
A determinação do cloro no suor pela medida da condutividade constitui um dos testes de triagem para a FC. Simples, não invasiva e amplamente disponível, flagra a disfunção da proteína CFTR quando seus resultados ficam acima do limite de normalidade. Caso a primeira dosagem mostre valores anormais, a prova deve ser repetida em outro dia. Um teste negativo, por sua vez, praticamente exclui a hipótese da doença.
Sempre que possível, convém confirmar o diagnóstico da FC pela busca de alterações genéticas no gene CFTR. O teste molecular, baseado em PCR-multiplex, permite a detecção de 106 mutações, incluindo as 25 recomendadas pelo Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium. Como outra opção, há ainda a possibilidade de realizar o sequenciamento completo e a análise de deleção e duplicação desse gene.
O tratamento da doença é multidisciplinar e visa a monitorar as complicações, acompanhar a nutrição e, sobretudo, controlar as infecções broncopulmonares e a insuficiência pancreática exócrina, cujo diagnóstico precoce, vale lembrar, pode ser feito com a dosagem de elastase nas fezes, que se encontra diminuída quando a função do pâncreas começa a ficar comprometida, antes mesmo da elevação da gordura fecal.
| Já no teste do pezinho |
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| No recém-nascido, a triagem neonatal ampliada permite rastrear a FC, devendo ser feita entre o terceiro e o quinto dia de vida. O teste baseia-se na dosagem do tripsinogênio imunorreativo, que, nos portadores, mostra-se aumentada no período neonatal, dada a obstrução dos ductos pancreáticos na vida intrauterina e o consequente refluxo para a corrente sanguínea. Em caso de alteração, uma nova amostra precisa ser colhida até o bebê completar 30 dias. Se o resultado persistir, é preciso confirmá-lo com o teste do suor ou com a pesquisa das mutações. A interpretação de qualquer um desses exames deve ser feita em conjunto com a clínica. |
| Outra associação |
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| Mutações no CFTR também se relacionam à agenesia congênita do canal deferente, que configura uma das principais causas de azoospermia obstrutiva. Diante dessa indicação clínica, o estudo molecular realizado pelo Fleury inclui, de forma complementar, a execução do teste poli-T. Nesse caso, outros exames confirmatórios ainda podem ser efetuados, a depender do resultado encontrado. |
| Assessoria Médica |
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| Gastroenterologia Dra. Márcia Wehba Esteves Cavichio [email protected] Genética Dr. Caio Robledo Costa Quaio [email protected] Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade [email protected] Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela [email protected] |
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