Sabe-se que as inversões cromossômicas, em geral, não levam a efeitos fenotípicos no portador, pois, normalmente, não há ruptura de genes funcionais.
Sabe-se que as inversões cromossômicas, em geral, não levam a efeitos fenotípicos no portador, pois, normalmente, não há ruptura de genes funcionais. Contudo, essas inversões interferem na gametogênese, o que pode resultar na produção de gametas geneticamente desequilibrados, levando à maior probabilidade da formação de embriões não viáveis. Essas alterações cromossômicas compõem uma das possíveis causas de infertilidade.
Diante desse cenário, pesquisadores da Citogenética do Grupo Fleury estudaram 942 casos de cariótipos encaminhados ao laboratório para investigação de infertilidade ou abortos de repetição, no período de 2000 a 2011. Utilizando a técnica de cultura temporária de linfócitos com posterior análise do cariótipo, foi observada a presença de inversões cromossômicas em sete casos (0,74%), sendo que cinco desses indivíduos apresentavam a inversão no cromossomo Y. Nos outros dois casos, as inversões foram observadas nos cromossomos 6 e 7.
“Enfatizamos, com esses dados, a importância do cariótipo na investigação de casais com história de infertilidade ou abortos de repetição, possibilitando diagnóstico e aconselhamento genético eficientes”, destaca a hematologista Maria de Lourdes Chauffaille, assessora médica do Fleury.
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