Novos testes utilizam técnica de PCR para detectar aneuploidias fetais

Observadas em cerca de 5% de todas as gestações, as aneuploidias fetais correspondem à principal causa de abortamento. Durante o pré-natal, quando exames de análises clínicas ou de imagem suspeitam dessas alterações, prossegue-se com a confirmação diagnóstica por meio da avaliação do cariótipo, considerado o padrão-ouro para essa finalidade, em amostras obtidas por biópsia de vilo corial ou amniocentese. 

Recentemente, o Fleury introduziu dois novos testes para a detecção de aneuploidias fetais, ambos com o uso da metodologia de reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) multiplex, um deles para análise de amostra de vilo corial e o outro para amostra de líquido amniótico.

A QF-PCR amplifica sequências curtas repetidas de DNA, as chamadas short tandem repeats (STR), por meio de primers fluorescentes. Em seguida, os produtos são analisados de modo quantitativo para determinar o número de cópias dos cromossomos específicos. 

Em comparação ao cariótipo, cuja análise demanda entre 10 e 15 dias, os novos exames apresentam o diferencial de dispensar o cultivo das células antes da análise, reduzindo, assim, o tempo para a liberação do resultado. 

A QF-PCR vem sendo proposta como método eficaz e confiável para a detecção de aneuploidias fetais. Um estudo feito no Brasil (Morais e cols., 2017) em 162 amostras de líquido amniótico de gestantes de alto risco para aneuploidias comparou os resultados da técnica com o cariótipo e encontrou concordância em 95,4% dos casos. 

Os testes recém-introduzidos destinam-se à detecção das aneuploidias fetais mais comuns, como as síndromes de Down, de Patau, de Edwards, de Turner e de Klinefelter. Contudo, existem algumas situações nas quais se deve proceder à análise citogenética, como rearranjos e alguns mosaicos simples, visto que essas alterações não podem ser detectadas pela QF-PCR.

Referência: 

Morais RW, Carvalho MHB, Amorim-Filho AG, Francisco RPV, Romão RM, Levi JE, Zugaib M. Validation of QF-PCR for prenatal diagnoses in a Brazilian population. Clinics 2017 Jul;72(7):400-4

CONSULTORIA MÉDICA 

Genética

Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela 

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Medicina Fetal 

Dr. Mário H. Burlacchini de Carvalho 

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