Desenvolvido pelo Fleury, após extenso processo de validação, o Oncofoco avalia simultaneamente, em amostra de tumor, 421 genes relacionados a diferentes tipos de neoplasia sólida e regiões de fusão de 50 genes por meio do sequenciamento de nova geração (NGS).
Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática, criado e validado no Fleury, e as variantes identificadas e filtradas passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Genoox. A seguir, um grupo multidisciplinar, composto por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica, discute os resultados de cada caso para a confecção do laudo.
O perfil tumoral tem a finalidade de apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. Está indicado principalmente na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico, nas doenças refratárias às opções padronizadas de tratamento, em tumores raros e em neoplasias de origem primária desconhecida.
Características do Oncofoco
| - Captura de toda a região codificante de 421 genes e regiões de fusões de 50 genes - Sequenciamento completo(1) de genes |
- Alterações identificadas:
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| - Laudo em português |
| - Consultoria médica especializada |
| - Descrição de medicamentos aprovados pelo FDA associados às alterações genéticas encontradas, tanto para o tumor em estudo quanto para outros tipos tumorais |
| - Descrição de medicamentos registrados na Anvisa para o tipo tumoral e alterações genéticas encontradas |
| - Lista de ensaios clínicos associados ao tipo tumoral e às alterações genéticas detectadas, incluindo informações sobre a participação do Brasil nos estudos - Resultados liberados em até 15 dias corridos |
| (1) Sequenciamento completo dos éxons codificantes e regiões dos sítios de splice de cada gene e da região 5´- UTR para o gene TERT. (2) Para os genes indicados na lista de análise de fusões. |
| Performance do Oncofoco A validação técnica e analítica do Oncofoco foi realizada dentro das diretrizes do Colégio Americano de Patologia. A comparação entre os resultados obtidos pelo Oncofoco e um exame de referência – Foundation One®, também comercializado pelo Fleury – encontrou 95% de concordância das variantes acionáveis (associadas com terapias-alvo) do tipo SNV e indel, bem como 100% de concordância das variantes do tipo CNV. Os exames também concordaram integralmente quanto aos biomarcadores de resposta à imunoterapia, como MSI e TMB. O Oncofoco é feito integralmente em território nacional. Tem apresentado altíssima performance nos programas de controle de qualidade e proficiência internacionais. |
Ficha técnica
| Oncofoco | |
| Genes analisados (421) | ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, C11ORF30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, EED, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, ELANE, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, ETV6, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAZ, FAT1, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GRIN2A, GRM3, GSK3B, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HGF, HIST1H1C, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MAX, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET*, MITF, MKNK1, MLH1, MLL3, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, P2RY8, PAK1, PAK3, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G ,PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRO, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2B3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5B, STK11, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TEK, TERT, TET1, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TIPARP, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TSC1, TSC2, TSHR, TXNRD2, TYMS, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, WT1, XPO1, XRCC2, YAP1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2 *Contempla a pesquisa de mutação skipping do éxon 14 do gene MET (METex14) |
| Genes principais para análise de fusões (50) | ABL1, AKT3, ALK, AXL, ARID1A, BRAF, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, JAK2, KIF5B, KMT2A, MAST1, MAST2, MET, MSH2, MYH11, NOTCH1, NOTCH2, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, TAF15, TERT, TFE3, TMPRSS2 (As fusões envolvendo os 50 genes principais podem ocorrer com 209 diferentes genes parceiros.) |
| Amostra |
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| Resultados | Em até 15 dias |
Oncofoco liquid: perfil tumoral também pode ser realizado, em casos selecionados, em DNA circulante
A presença de moléculas de DNA livre, fora das células e circulantes no plasma (cfDNA), está bem estabelecida. Sabe-se que, durante a morte celular, fragmentos de DNA são constantemente liberados na corrente sanguínea, embora a concentração dessas moléculas se mantenha relativamente baixa. Quando há uma neoplasia, contudo, uma fração do cfDNA deriva do tumor, podendo representar de menos de 0,1% a mais de 10% do total de DNA livre circulante.
O ponto crucial é que o DNA tumoral circulante (ctDNA) carrega as mesmas informações genéticas do próprio câncer e, portanto, as mesmas mutações das células neoplásicas. Assim, amostras de sangue ou outros fluidos corporais podem ser usadas para detectar, de forma não invasiva, material originário do tumor em pacientes com câncer. Denominada biópsia líquida, essa estratégia pode constituir, em alguns casos, uma alternativa à biópsia tecidual para a pesquisa de alterações genéticas clinicamente relevantes do tumor.
Oncofoco Liquid
A partir do conceito de biópsia líquida, o perfil tumoral em DNA circulante possibilita uma genotipagem tumoral abrangente e não invasiva em pacientes com neoplasias sólidas em estágio avançado. O teste detecta e analisa ctDNA em amostras de sangue e identifica, com elevada sensibilidade (100% em frequência alélica maior que 0,6%), alterações em 523 genes, incluindo mutação de ponto (SNV), amplificação (CNA), fusões e indel relevantes para o cuidado do paciente.
O exame tem particular utilidade quando a biópsia tecidual é inacessível ou insuficiente ou, ainda, para complementar o estudo realizado em amostra de tecido. Os resultados são reportados em um laudo interpretativo, que ressalta as variantes patogênicas e associadas a uma maior sensibilidade ou à resistência ao tratamento com terapias-alvo dirigidas.
Alterações detectadas:
Ficha técnica
| Perfil tumoral em DNA circulante (perfil tumoral em biópsia líquida) | |
| Método | Sequenciamento completo (NGS) de DNA circulante tumoral livre de célula. Análise de mutações somáticas em 523 genes completos, selecionados por captura híbrida. Uso de indexes moleculares para aumentar sensibilidade e confiabilidade dos achados. Identificação de SNV, e indel em 523 genes, amplificações (CNA) em 59 genes, fusões em 23 genes |
| Genes analisados | ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, C11orf30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD74, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, EML4, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZH2, FAM123B, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3A, HIST2H3,C HIST2H3D, HIST3H3, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAGI2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K4, MAPK1, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLL, MLLT3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1, MST1R, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NAB2, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUTM1, PAK1, PAK3, PAK7, PALB2, PARK2, PARP1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHQ1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STK11, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBX3, TCEB1, TCF3, TCF7L2, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VEGFA, VHL, VTCN1, WISP3, WT1, XIAP, XPO1, XRCC2, YAP1, YES1, ZBTB2, ZBTB7A, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2 CNV: AKT2, ALK, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CCND3, CCNE1, CDK4, CDK6, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ESR1, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, JAK2, KIT, KRAS, LAMP1, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NRAS, NRG1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PTEN, RAF1, RET, RICTOR, RPS6KB1, TFRC Fusões: ABL1, ALK, BCR, BRAF, CD74, EGFR, ETV1, ETV4, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, NAB2, NTRK1, NTRK2, NUTM1, PAX3, PAX8, PPARG, RET, ROS1, TFE3, TMPRSS2 |
| Amostra | Sangue periférico |
| Prazo do resultado | 15 dias corridos |
Consultoria médica:
Dr. Aloisio S. Felipe da Silva
Dra. Dafne Carvalho Andrade
Dra. Mônica Stiepcich
Dr. Renato José Mendonça Natalino
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