Oncologia: perfil de expressão gênica classifica metástases de origem desconhecida | Revista Médica Ed. 1 - 2018

Recentemente incorporado ao Fleury, o exame para classificação de metástases de origem primária desconhecida e/ou incerta é utilizado para auxiliar o médico a categorizar esses tumores e, assim, melhor definir a terapia. Metástases tumorais de sítio primário desconhecido correspondem a até 5% de todos os tipos de neoplasias descritas, totalizando cerca de 25 mil casos por ano, e são consideradas o oitavo tipo de câncer mais frequente e o quarto mais letal, com sobrevida baixa (6-12 meses). O desconhecimento do sítio tumoral primário leva a um prognóstico desfavorável, uma vez que essa definição é essencial para orientar o tratamento.

O teste baseia-se no perfil de expressão de 95 genes (92 específicos e 3 controles) avaliados por RT-PCR em tempo real no RNA obtido do tumor. Com base no grau de similaridade entre o perfil encontrado e o de um banco de dados de referência, composto de 25 classes tumorais conhecidas, é possível identificar o perfil tumoral mais provável da amostra.

Um estudo de validação, feito por meio de um ensaio duplo-cego, demonstrou que o exame tem capacidade de classificar 83,8% das amostras metastáticas analisadas em acordo com a classe tumoral esperada. O teste apresenta 99% de especificidade e 97,2% de reprodutibilidade. Vale ponderar que tipos tumorais não contemplados no banco de dados de referência podem ser potencialmente classificados de forma incorreta. Assim, o exame não deve ser usado como único parâmetro diagnóstico e requer uma interpretação contextualizada com outros achados clínicos, radiológicos e/ou histopatológicos.

Células de metástase de melanoma.