Os sarcomas constituem um grupo raro e heterogêneo de tumores malignos de origem mesenquimal – 80% em partes moles e o restante acometendo os ossos – e respondem por cerca de 1% das neoplasias em adultos e 12% dos cânceres infantis.
De acordo com a classificação da Organização Mundial de Saúde, essas neoplasias têm amplo espectro histopatológico, compreendendo mais de cem subtipos distintos. O estudo histológico, portanto, é um recurso essencial para seu diagnóstico.
Nos últimos anos, entretanto, as alterações genéticas relacionadas à carcinogênese ganharam destaque na compreensão da fisiopatogênese e no reconhecimento e melhor classificação dessa doença, sobretudo os genes de fusão, presentes em cerca de um terço dos sarcomas.
Originários de translocações cromossômicas, tais genes têm sido identificados como relevantes no desenvolvimento e na manutenção desses tumores e seus produtos proteicos aberrantes interferem em diferentes vias celulares.
Para muitos sarcomas, os genes de fusão estão especificamente relacionados ao fenótipo tumoral e podem ser usados para auxiliar a identificação do subtipo, contribuindo para um diagnóstico mais preciso, com impactos na avaliação prognóstica e também no planejamento terapêutico.
O Fleury introduziu recentemente em sua rotina o painel de fusão de genes para sarcomas. O exame consiste no sequenciamento de 108 genes em amostras de tumor e está indicado como mais um método na investigação e melhor classificação dessas neoplasias.
Ficha técnica
Painel de fusão de genes para sarcomas
Método: sequenciamento (na plataforma Illumina – NextSeq500 e/ou NovaSeq6000) e avaliação de regiões de fusões de 108 genes. Os dados são processados em um pipeline de bioinformática, desenvolvido e validado internamente. As variantes genômicas encontradas passam por análise de inteligência artificial. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica
Amostra: fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina
Lista dos 108 genes principais para análise de fusões:*
ABL1, ACTB, AKT3, ALK, ARID1A, ATXN7L1, BCOR, BRAF, CAMTA1, CDX1, CIC, COL1A2, COL3A1, COL6A3, CREB1, CREB3L1, CREB3L2, CRTC1, CSF1, CXorf67, EGFR, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FN1, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, HMGA1, HMGA2, IRF2BP2, JAZF1, KIF5B, KMT2A, MAML2, MET, MKL2, MN1, MSN, MYB, NCOA2, NCOA3, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NR4A3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, NUTM2A, NUTM2B, PAX3, PAX5, PBX1, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PLAG1, PRDM10, PRKCA, PRKCB, PRKCD, PRKD1, PRKD2, PRKD3, PVT1, RAD51B, RAF1, RELA, RET, ROS1, RPLP1, SFMBT1, SLC44A1, SS18, SS18L1, SSX1, SSX2, SSX4, STAT6, SYK, TAF15, TERT, TFE3, TFEB, TGFBR3, TMPRSS2, TTYH1, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE
Resultados: em até 15 dias
* O teste analisa fusões dos 108 genes principais com 297 genes parceiros.
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