Painel de mutações somáticas para tumores de tiroide ajuda a avaliar tratamento

O câncer de tiroide é a doença maligna endocrinológica mais frequente, respondendo por 3% de todos os casos de neoplasia diagnosticados anualmente em todo o mundo. 

A maior parte desses tumores é inicialmente tratada por ressecção cirúrgica, que pode ser combinada à terapia com iodo radioativo. Contudo, alguns casos, sobretudo de doença avançada ou metastática, são refratários ao iodo e necessitam de alternativas terapêuticas locorregionais ou sistêmicas, como a radioterapia externa. 

Nesse cenário, os avanços na compreensão das alterações genéticas associadas ao câncer de tiroide têm levado à descoberta de possíveis alvos moleculares promissores para tratamentos clinicamente eficazes. Como exemplos, pode-se citar as fusões gênicas envolvendo o NTRK, que prediz possível resposta à terapia com inibidores da porção quinase da proteína TRK, e as mutações e fusões nos genes BRAF e RET, que também podem se beneficiar das condutas baseadas na Medicina de Precisão. Ademais, novas drogas que atuam na proliferação celular, na angiogênese, na apoptose, na imunossupressão e em reprogramação metabolômica vêm sendo testadas.

A descoberta de múltiplos alvos potencialmente acionáveis no câncer de tiroide destaca, portanto, a importância da disponibilidade de testes genéticos para a avaliação de casos selecionados, os quais contemplem, de preferência, a análise simultânea de uma gama de genes de interesse que possam ser incorporados aos recursos diagnósticos associados à condição. 

Realizado em fragmentos de tecido tumoral, o painel de mutações somáticas para tumores da tiroide, recém-incorporado ao Fleury, analisa 26 genes por sequenciamento de nova geração (NGS), além de selecionar dez genes principais para a pesquisa de fusões. 

O exame está indicado para avaliar tratamento sistêmico de doença metastática ou localmente avançada de tiroide, refratária ao iodo e em progressão. Conta com um laudo interpretativo que traz informações sobre a presença de variantes preditivas de prognóstico, de sensibilidade ou de resistência a terapias-alvo.

Ficha técnica

Painel somático para tumores da tiroide

Método: NGS de 26 genes, seguido de análise de variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares por equipe de especialistas.

Alterações avaliadas: SNV, indels, CNV, fusões gênicas, carga mutacional, instabilidade de microssatélites.

Genes analisados: ALK, BRAF, CHEK2, DICER1, EIF1AX, ERBB2, FAT1, HRAS, KRAS, MET, NF1, NF2, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX8, PIK3CA, PPRAG, PPM1D, PTEN, RET, ROS1, TERT, TP53 e TSHR.

Genes principais para análise de fusões: ALK, BRAF, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX8, PPARG, RET e ROS.

Amostra: fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (em temperatura ambiente). Caso sejam enviadas somente lâminas, exige-se um número mínimo de 16 unidades não coradas/não montadas, com 5 µm de espessura, acomodadas em porta-lâminas.

Prazo de resultado: 30 dias corridos

Consultoria Médica

Dra. Dafne Carvalho Andrade
[email protected]

Dr. Aloísio Souza Felipe da Silva
[email protected]