O diagnóstico de diversas doenças hereditárias com base na determinação de uma mutação no gene associado ao quadro cada vez mais ganha espaço na medicina.
O diagnóstico de diversas doenças hereditárias com base na determinação de uma mutação no gene associado ao quadro vem ganhando cada vez mais espaço na medicina. É nesse contexto que o Fleury tem dedicado esforços para desenvolver e oferecer testes úteis para as mais diversas especialidades. O painel genético para a síndrome do QT longo (SQTL) ilustra esse objetivo.
Realizado por sequenciamento completo de nova geração (NGS), o exame avalia todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 13 genes relacionados à síndrome, fazendo uma análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Na prática, é recomendado para confirmar o diagnóstico de todo indivíduo com quadro clínico sugestivo e aconselhado a todos os membros de uma família considerada de risco, especialmente os menores de 18 anos, já que a probabilidade de eventos cardíacos, na SQTL, é maior na infância e na adolescência. O conhecimento do gene afetado ainda tem impacto na escolha do tratamento e nas orientações ao paciente.
Nem sempre com sintomas
Causada por uma alteração na função dos canais iônicos cardíacos de sódio e potássio, a SQTL se caracteriza por um prolongamento no potencial de ação cardíaco, que aumenta a suscetibilidade do portador do quadro a uma taquicardia ventricular grave.
Deve-se suspeitar desse diagnóstico a partir da história clínica e familiar e das alterações eletrocardiográficas. O indivíduo acometido geralmente apresenta quadros de síncope em idade precoce, que podem evoluir até mesmo para parada cardíaca. Nesse cenário, um antecedente de parentes com morte súbita merece atenção. O eletrocardiograma (ECG) de repouso ou de esforço evidencia não somente um aumento do intervalo QT ou QTc (QT corrigido pela frequência cardíaca), mas também alterações morfológicas da onda T, associados com taquiarritmias, tipicamente a taquicardia ventricular tipo torsades de pointes.
Contudo, até 50% dos pacientes podem não manifestar sintomas recorrentes e 25% daqueles com SQTL confirmada pela identificação de uma variante patogênica em um dos genes relacionados com a doença exibem valores normais do QTc ao ECG, o que ressalta a importância do teste genético. Ademais, há alguns fatores que podem deflagrar o aumento do intervalo QT e mimetizar a SQTL, a exemplo de medicamentos, hipocalemia e quadros neurológicos como sangramento subaracnoideo, além de doenças cardíacas estruturais.
| Características da SQTL em relação aos genes mais frequentemente alterados | ||||
| Gene | % dos casos de SQTL atribuídos a mutações nesse gene | Incidência de eventos cardíacos | Fatores desencadeantes de eventos cardíacos | Risco de morte súbita |
| KCNQ1 | 30-35% | 63% | Exercício e alterações emocionais | 6-8% |
| KCNH2 | 25-30% | 46% | Exercícios, alterações emocionais e sono | 6-8% |
| SCN5A | 5-10% | 18% | Sono | 6-8% |
Adaptado de Alders M; Christiaans I. Long QT Syndrome. Gene Reviews® [atualizado em junho 2015].
Ficha técnica
| Painel genético para síndrome do QT longo | |
| Método | NGS das regiões codificantes e adjacentes aos éxons de 13 genes |
| Genes analisados | AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 |
| Amostra | Sangue periférico ou saliva* (kit de coleta) |
| Prazo do resultado | 30 dias corridos |
| *Exclusivo pela plataforma Fleury Genômica | |
CONSULTORIA MÉDICA
Cardiologia
Dra. Viviane Zorzanelli Rocha Giraldez
[email protected]
Genética
Dra. Caroline Olivati
[email protected]
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
[email protected]
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