Painel genético germinativo para hipogonadismo hipogonadotrófico pode contribuir na identificação etiológica da doença

O hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) é uma doença que, apesar de rara, consiste na causa mais comum de deficiência de gonadotrofinas.

A condição tem origem adquirida ou congênita. No primeiro caso, pode derivar de lesões da hipófise (neoplásicas, infiltrativas, infecciosas e hiperprolactinemia), trauma cranioencefálico, radiação, exercício físico extenuante, distúrbios alimentares, estresse extremo, abuso de álcool ou drogas ilícitas, doenças sistêmicas como hemocromatose, sarcoidose ou histiocistose X e fármacos com ação no sistema nervoso central, entre outros fatores.

Já no HH congênito, diversos genes já foram reportados com alterações que resultam em falha na função dos neurônios hipotalâmicos produtores do fator liberador de gonadotrofinas (GnRH) ou na ação deste, bem como em defeitos nos gonadotrofos hipofisários e em seus hormônios, o foliculoestimulante (FSH) e o luteinizante (LH).

Do ponto de vista laboratorial, o HH caracteriza-se por diminuição na secreção de gonadotrofinas (FSH e LH) e, consequentemente, dos hormônios sexuais (testosterona e estradiol), o que pode levar à falência parcial ou completa do desenvolvimento puberal.

Uma lista crescente de genes está envolvida na etiologia do HH congênito, sugerindo a heterogeneidade e a complexidade da base genética dessa condição. Por essa razão, o Fleury lançou mão de um painel genético para o estudo do HH, que avalia simultaneamente, por sequenciamento de nova geração (NGS), 52 genes que podem definir o diagnóstico etiológico da doença e, assim, individualizar o tratamento para esses pacientes.

CONSULTORIA MÉDICA 

Dr. José Viana Lima Junior 

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Dra. Maria Izabel Chiamolera 

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Dra. Rosa Paula Mello Biscolla 

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