Painel genético para portadores de doenças autossômicas recessivas auxilia a tomada de decisões reprodutivas bem embasadas

Existem mais de 5.000 doenças para as quais a etiologia genética já foi elucidada,  um número que cresce continuamente. Como muitas dessas condições têm pa - drão de herança autossômico recessivo ou ligado ao X, além de serem individual - mente raras, a maioria dos pacientes afetados não apresenta história familiar evi - dente específica para uma doença dessa natureza. Contudo, seus genitores, exceto  nos casos de mutação de novo, são portadores da alteração heterozigótica. 

Quase sempre as pessoas desconhecem seu risco reprodutivo para enfermidades de etiologia genética passíveis de transmissão ao concepto. Mas se ambos os  membros de um casal forem portadores heterozigóticos de um gene alterado para  uma mesma condição autossômica recessiva, há 25% de chance, em cada gesta - ção, de concepção de uma criança afetada. Sabe-se que aproximadamente 1-2%  dos casais não consanguíneos se enquadram nesse cenário e que o risco aumenta  consideravelmente nos consanguíneos.  

O painel genético para portadores de doenças recessivas e ligadas ao X é um  teste de triagem usado para identificar, por meio de sequenciamento de nova geração (NGS), indivíduos com risco de gerar uma criança com determinadas condições  genéticas com tais padrões de herança.  

Uma vez que a sociedade moderna global é formada basicamente por famílias  multiétnicas, o exame abrange uma ampla gama de doenças prevalentes nas mais  diversas populações e inclui, sobretudo, quadros que causam impacto significativo  na vida do indivíduo afetado ou para os quais já existem intervenções capazes de  alterar o desfecho clínico quando feitas precocemente. 

O teste pode ser oferecido a todos os casais que planejam engravidar, independentemente da história familiar de cada um, e deve levar em consideração os desejos e os valores pessoais dos genitores. Os resultados, que requerem criteriosa  interpretação, são individuais e possibilitam decisões reprodutivas bem embasadas.  

Vale ressaltar que existem muitas doenças não contempladas pelo painel e que,  mesmo diante da ausência de identificação de variantes patogênicas para uma  mesma condição no casal, o risco de prole acometida por alguma enfermidade  ainda existe. Dessa forma, tanto antes quanto após o teste, o aconselhamento genético é fundamental.

Principais objetivos dos testes genéticos pré-concepção para  avaliação de portadores de doenças recessivas 

⊲ Identificar indivíduos com risco de transmitir uma doença hereditária  autossômica recessiva à prole 

⊲ Fornecer aconselhamento reprodutivo bem embasado 

⊲ Garantir autonomia de decisão reprodutiva, que inclui planejamento  pré-concepção, fertilização in vitro, teste genético pré-implantação,  diagnóstico pré-natal e assistência direcionada na gestação e no período  neonatal

Ficha técnica  

Painel genético para portadores de doenças recessivas e ligadas ao X Método: NGS das regiões codificantes e adjacentes aos éxons de 330 genes.  O ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNV) e  pequenas inserções e deleções (indel), bem como variações no número de cópias  (CNV) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. 

Genes analisados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS,  ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AGA,  AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1,  AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B,  BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM,  BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE,  CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5,  COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA (ISPD), CTNS, CTSD, CTSF, CTSK,  CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT,  DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7,  DPYD, DYSF, EDA, EDAR, EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11,  F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC, G6PD, GAA,  GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1,  GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB,  GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM,  HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV (HFE2), HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3,  HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IVD,  KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1 (LARGE), LCA5, LHCGR,  LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1,  MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI,  MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN,  NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA,  PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26,  PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2,  PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12,  RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1,  SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5,  SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11,  SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1,  TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA,  UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26 

Amostra: sangue periférico ou saliva/swab (kit de coleta)* 

Prazo de resultado: 30 dias corridos 

*Disponível apenas pela plataforma Fleury Genômica

Painel genético para portadores de  doenças recessivas e ligadas ao X expandido 

Apresenta as mesmas características do painel anterior, porém inclui a avaliação  dos 330 genes por NGS e, adicionalmente, analisa os genes SMN1 e SMN2 por MLPA (amplificação multiplex de sondas dependente de ligação) para o  estabelecimento do número de cópias do éxon 7, assim como o gene FMR1 por  meio de análise de fragmentos

CONSULTORIA MÉDICA 

Dra. Caroline Olivati 

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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela 

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