Painel genético para portadores de doenças autossômicas recessivas auxilia decisões reprodutivas bem embasadas

Existem mais de 5.000 doenças para as quais a  etiologia genética já foi elucidada, um número  que cresce continuamente. Como muitas dessas  condições têm padrão de herança autossômico  recessivo ou ligado ao X, além de serem individualmente raras, a maioria dos pacientes afetados  não apresenta história familiar evidente específica para a doença. Contudo, seus genitores, exceto  nos casos de mutação de novo, são portadores da  alteração heterozigótica.

Quase sempre as pessoas desconhecem seu risco  reprodutivo para enfermidades de etiologia genética passíveis de transmissão ao concepto. Mas  se ambos os membros de um casal forem portadores heterozigóticos de um gene alterado para  uma mesma condição autossômica recessiva, há  25% de chance, em cada gestação, de concepção  de uma criança afetada. Sabe-se que aproximadamente 1-2% dos casais não consanguíneos se  enquadram nesse cenário e que o risco aumenta  consideravelmente nos consanguíneos.

O painel genético para portadores de doenças recessivas e ligadas ao X é um teste de triagem usado para identificar, por meio de sequenciamento  de nova geração (NGS), indivíduos com risco de ter  uma criança com determinadas condições genéticas com tais padrões de herança.

Uma vez que a sociedade moderna global é formada basicamente por famílias multiétnicas, o exame  abrange uma ampla gama de doenças prevalentes  nas mais diversas populações e inclui, sobretudo,  quadros que causam impacto significativo na vida  do indivíduo afetado ou para os quais já existem  intervenções capazes de alterar o desfecho clínico  quando feitas precocemente.

O teste pode ser oferecido a todos os casais que  planejam engravidar, independentemente da história familiar de cada um, e deve levar em consideração os desejos e valores pessoais dos genitores. Os resultados, que requerem criteriosa  interpretação, são individuais e possibilitam decisões reprodutivas bem embasadas.

Vale ressaltar que há muitas doenças não  contempladas pelo painel e que, mesmo  diante da ausência de identificação de variantes  patogênicas para uma mesma condição no casal, o risco de prole acometida por alguma  enfermidade ainda existe. Dessa forma, tanto  antes quanto após o teste, o aconselhamento  genético é fundamental.

Principais objetivos dos testes genéticos  pré-concepção para avaliação de  portadores de doenças recessivas:

• Identificar indivíduos com risco de  transmitir uma doença hereditária  autossômica recessiva à prole  

• Fornecer aconselhamento reprodutivo  bem embasado 

• Garantir autonomia de decisão  reprodutiva, que inclui planejamento  pré-concepção, fertilização in vitro, teste  genético pré-implantação, diagnóstico  pré-natal e assistência direcionada na  gestação e no período neonatal

Painel genético para portadores de  doenças recessivas e ligadas ao X  expandido

Apresenta as mesmas características  do painel genético para portadores  de doenças recessivas e ligadas ao X,  incluindo a avaliação dos 330 genes por  NGS e, adicionalmente, analisa os genes  SMN1 e SMN2 por MLPA (amplificação  multiplex de sondas dependente de  ligação) para o estabelecimento do  número de cópias do exon 7, e o gene  FMR1 por meio de análise de fragmentos.

Ficha técnica

Consultoria médica

Dra. Caroline Olivati 

Consultora Médica em Genética 

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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela 

Consultor Médico em Genética 

[email protected]