Painel para doenças tratáveis alia diagnóstico preciso com possibilidade de tratamento efetivo

Segundo estimativa divulgada em 2017 pelo Global Genes  Project, 350 milhões de pessoas no mundo todo têm alguma  doença rara. Apesar de apresentarem individualmente baixa  prevalência, tais condições, em conjunto, afetam em torno  de 4% a 8% da população, sendo as causas genéticas responsáveis por cerca de 80% dos casos.

Sobretudo na infância, as doenças genéticas respondem  por um número expressivo de hospitalizações. Assim, sua  abordagem depende do diagnóstico adequado, que, muitas  vezes, é difícil de reconhecer com base apenas nas manifestações clínicas. Em muitos desses casos, portanto, os testes  genéticos mostram-se indispensáveis.

Ademais, a identificação precisa da etiologia de diversas  dessas condições vem sendo acompanhada de avanços importantes no tratamento. Mesmo que não se dirijam especificamente ao mecanismo patogênico, as opções disponíveis  podem ter impacto significativo na qualidade de vida, na progressão do quadro e até mesmo na sobrevida dos pacientes. 

Dessa maneira, o uso racional dos exames em genética  tem sido amplamente discutido também nesse contexto, na  medida em que resultados relacionados ao achado de variantes patogênicas acionáveis modificam desfechos na prática clínica.

O painel genético para doenças tratáveis, realizado pelo  Fleury, é mais um recurso que atende à investigação de tais  condições sob essa perspectiva. Por meio da análise de 329  genes associados a variantes patogênicas de alta penetrância  e com relação bem estabelecida com doenças para as quais  tratamentos ou medidas profiláticas estão disponíveis e definidas, o teste permite, além de um diagnóstico correto, a  adoção de estratégias terapêuticas eficazes.

As afecções neurometabólicas, os erros inatos da imunidade, as endocrinopatias e as doenças hepáticas, entre inúmeras outras, estão entre os grupos de enfermidades contempladas pelo painel. Os tratamentos para esses quadros  podem contemplar desde dieta específica, suplementação  de vitaminas e cofatores e reposição enzimática até o transplante de células-tronco hematopoéticas ou de órgãos sólidos e a terapia gênica.

Ficha técnica

Painel genético para doenças tratáveis

Metodologia: sequenciamento de nova geração (NGS) de todas  as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons  de 329 genes. Inclui a identificação de variantes de nucleotídeo  único e pequenas inserções e deleções, além de variações no  número de cópias que compreendam três ou mais éxons dos  genes estudados. 

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACADM, ACADVL,  ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1,  ALDOB, ALPL, AMACR, APOA5, APOC2, AQP2, ARG1, ARSA,  ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1,  AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND,  BTD, BTK, CAD, CARD11, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D,  CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CDCA8, CFTR,  CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CORO1A,  CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB,  C17orf62, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1,  CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DLD,  DMD, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, EFTUD1,  ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FGA, FLAD1,  FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, GAA, GALE,  GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA, GBE1,  GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLIS3,  GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB,  HAX1, HBB, HESX1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2,  HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1,  IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IRS4,  IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LHX3, LHX4,  LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAP3K14,  MC2R, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MPL,  MPO, MRAP, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYD88, MYH9,  NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1, NKX2- 5, NNT, NPC1, NPC2, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH,  PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PDXK, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA2,  PHKB, PIK3R1, PROSC, PNP, PNPO, POU1F1, PRF1, PRKDC,  PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAC2, RAG1,  RAG2, RASGRP1, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, SAMD9,  SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SGSH, SH2D1A, SI, SLC12A1,  SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15,  SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A5,  SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2,  SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9,  SMN1, SMPD1, SOX3, SPR, SRP54, STAR, STAT1, STX11, STXBP2,  TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TCN2, TFRC, TG, TH,  THRA, TJP2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR,  TTPA, TUBB1, UGT1A1, UNC13D, UNG, UROS, USP53, VDR,  VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP e ZAP70. 

Amostras: sangue, saliva* ou swab de bochecha*

Prazo de resultado: em até 30 dias

*Disponíveis via plataforma Fleury Genômica.

CONSULTORIA MÉDICA

Dra. Caroline Olivati 

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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela 

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