Doença rara, com prevalência estimada em 3 a 6 casos por milhão de indivíduos, a pancreatite hereditária tem etiologia genética e se caracteriza por quadros recorrentes de inflamação no pâncreas, que podem causar dano permanente ao órgão, com perda de função relevante.
Os sintomas geralmente se iniciam ainda no fim da infância, com episódios de pancreatite aguda, de gravidade e duração variáveis. A partir daí, a doença pode progredir, ainda no adulto jovem, para a forma aguda recorrente e para a forma crônica, já que a inflamação persistente leva à substituição do tecido saudável e funcional por áreas de fibrose. Nesse estágio, os pacientes costumam apresentar dor abdominal ocasional ou frequente, além de sinais associados ao comprometimento das funções exócrina e endócrina do pâncreas, como esteatorreia, perda de peso, prejuízo na absorção de proteínas e vitaminas e diminuição da produção de insulina – a ponto de 25% desses indivíduos desenvolverem diabetes tipo I. A inflamação crônica ainda aumenta o risco de evolução para câncer de pâncreas.
Mutações no gene PRSS1, com padrão de herança autossômica dominante, são a causa mais comum de pancreatite hereditária e explicam de 65% a 80% dos casos. O PRSS1 responde pela codificação da tripsinogênio catiônico, uma enzima pancreática transportada para o intestino delgado, onde é clivada em sua forma ativa, a tripsina, importante no processo digestório. Algumas mutações nesse gene resultam na produção de uma forma anormal de tripsinogênio, que é convertida em tripsina prematuramente, ainda no pâncreas, enquanto outras comprometem a degradação da enzima ativa. Tais alterações culminam com níveis elevados de tripsina no pâncreas, capazes de deflagrar danos diretos ao tecido pancreático ou mesmo uma resposta autoimune.
Os casos de pancreatite hereditária não associados ao PRSS1 podem decorrer de mutações em outros genes, como o SPINK1 e o CFTR, ou estar relacionados a heranças genéticas multigênicas mais complexas, envolvendo o CASR, o CTRC e outros genes.
O diagnóstico do quadro requer uma história clínica e familiar detalhada. A identificação de uma mutação sabidamente associada à doença confirma a condição. Nesse contexto, testes genético-moleculares estão disponíveis e podem ser realizados tanto para a pesquisa de um único gene relacionado à doença quanto por painéis multigênicos.
Indicações do teste genético para pancreatite hereditária
O teste é recomendado para indivíduos que tiveram pancreatite e apresentem, pelo menos, um dos critérios abaixo:
Episódio documentado e não explicado de pancreatite aguda na infância
Pancreatite aguda recorrente de causa desconhecida
Pancreatite crônica de causa desconhecida, especialmente antes dos 25 anos
História familiar de, pelo menos, um parente com pancreatite aguda recorrente, pancreatite crônica de causa desconhecida ou pancreatite na infância de causa desconhecida
Ficha técnica
Painel de genes para pancreatite crônica
Amostra: sangue total ou saliva
Método: sequenciamento de nova geração (NGS)
Genes avaliados: CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1
Resultados: fornecidos em até 20 dias, acompanhados por um relatório interpretativo
Consultoria Médica
Genética
Dr. Caio Robledo Costa Quaio
Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
Participação será marcada por discussão de casos na interpretação de resultados.
A revacinação é a solução para conter o crescente número de casos dessas infecções.
Ultrassonografia auxilia o diagnóstico, métodos confirmam a suspeita e definem a extensão do quadro
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