Perda auditiva ao nascimento tem causa genética em 65% dos indivíduos | Revista Médica Ed. 6 - 2006

Mutações do Gene GJB2 são responsáveis por 21% dos casos de surdez congênita, especialmente a de 35DELG.

A perda de audição na infância é uma condição de etiologia heterogênea, com contribuição tanto de fatores ambientais, detectados em 35% dos casos, quanto genéticos, encontrados em cerca de 65% dos indivíduos. O fator ambiental com mais freqüência associado à deficiência auditiva ao nascimento é a infecção pelo citomegalovírus (CMV), identificada em 21% do total de pacientes com esse quadro. No entanto, com a universalização dos programas de vacinação contra a rubéola, a infecção congênita por esse vírus deixou de ser uma causa ambiental importante de perda auditiva congênita em nosso meio. Por sua vez, as causas genéticas podem ser classificadas de acordo com o padrão de herança e com a presença (formas sindrômicas) ou com a ausência (formas não-sindrômicas) de sinais clínicos distintivos. A mais comum, responsável por 21% dos casos de surdez congênita, diz respeito à existência de mutações em ambos os alelos do gene GJB2, que codifica a proteína conexina 26. Em 70% de tais casos, uma mesma mutação está presente - a 35delG.
A pesquisa dessa alteração no gene GJB2 está disponível no Fleury e tem indicação em portadores de surdez congênita não-sindrômica.