Os defeitos de síntese da glândula adrenal decorrentes da deficiência da 21-hidroxilase, da 11-beta-hidroxilase e da 17-alfa hidroxilase respondem por um conjunto de síndromes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva, conhecido como hiperplasia adrenal congênita.
A investigação das diversas alterações do córtex adrenal, incluindo tumores, pode agora ser realizada no Fleury por meio do perfil longo de esteroides. O teste tem a vantagem de dosar sete hormônios da cascata da esteroidogênese adrenal em uma única amostra, o que otimiza a quantidade necessária de material, aspecto especialmente importante para os pacientes pediátricos.
Todas as dosagens são realizadas por espectrometria de massa em tandem precedida pela cromatografia líquida (LC-MS/MS), técnica desenvolvida pelo Fleury. A coleta pode ser basal e/ou após estímulo com ACTH sintético (cortrosina).
CONSULTORIA MÉDICA
Dr. José Viana Lima Junior
Dra. Maria Izabel Chiamolera
Dra. Milena G. Teles Bezerra
Dra. Rosa Paula M. Biscolla
Fleury conta com todos os recursos para a investigação, incluindo um setor de provas funcionais.
Publicação destaca o diagnóstico por imagem das doenças neurometabólicas.
Ressonância magnética é útil especialmente em casos mais complexos da doença
Exame fornece informações sobre fisiologia, anatomia e ritmo cardíaco do feto.