Os defeitos de síntese da glândula adrenal decorrentes da deficiência da 21-hidroxilase, da 11-beta-hidroxilase e da 17-alfa hidroxilase respondem por um conjunto de síndromes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva, conhecido como hiperplasia adrenal congênita.
A investigação das diversas alterações do córtex adrenal, incluindo tumores, pode agora ser realizada no Fleury por meio do perfil longo de esteroides. O teste tem a vantagem de dosar sete hormônios da cascata da esteroidogênese adrenal em uma única amostra, o que otimiza a quantidade necessária de material, aspecto especialmente importante para os pacientes pediátricos.
Todas as dosagens são realizadas por espectrometria de massa em tandem precedida pela cromatografia líquida (LC-MS/MS), técnica desenvolvida pelo Fleury. A coleta pode ser basal e/ou após estímulo com ACTH sintético (cortrosina).
CONSULTORIA MÉDICA
Dr. José Viana Lima Junior
Dra. Maria Izabel Chiamolera
mizabel.chiamolera@grupofleury.com.br
Dra. Milena G. Teles Bezerra
milena.teles@grupofleury.com.br
Dra. Rosa Paula M. Biscolla
Para melhorar desfechos clínicos nessa seara, Fleury estrutura serviço para o cuidado dessas lesões
Fleury conta com todos os recursos para a investigação, incluindo um setor de provas funcionais.
Publicação destaca o diagnóstico por imagem das doenças neurometabólicas.
Ressonância magnética é útil especialmente em casos mais complexos da doença