Pesquisa da mutação L265P no gene MYD88 ajuda a confirmar suspeita de linfoma linfoplasmocítico | Revista Médica Ed. 4 - 2015

Linfoma linfoplasmocítico sob visão da microscopia.
PR. J. BERNARD/SPL/LATINSTOCK

Condição rara, com incidência global de 1:260.000 pessoas por ano, o linfoma linfoplasmocítico representa 2% de todas as neoplasias hematológicas. Trata-se de uma doença linfoproliferativa caracterizada por infiltração da medula óssea por células linfoplasmocíticas clonais e, quando há produção monoclonal de imunoglobulina (Ig) M no soro, chama-se macroglobulinemia de Waldenström. Deve ser diferenciado de outras entidades clínicas hematológicas, como mieloma múltiplo, leucemia linfocítica crônica, linfoma não Hodgkin e gamopatia monoclonal de origem indeterminada, bem como de condições não hematológicas que podem se associar a aumento dos níveis de IgM, a exemplo de infecções e doenças reumatológicas. 

Nesse sentido, o teste para a pesquisa da mutação L265P no gene MYD88 está indicado para a avaliação diagnóstica dos pacientes com suspeita de macroglobulinemia de Waldenström, visto que essa alteração genética é encontrada em 80% a 85% dos casos. O exame, que pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, consiste no sequenciamento da região em torno da posição c.794 do gene MYD88, que identifica a mutação L256P, causada pela troca de uma timina por uma citosina. A análise permite detectar mutações em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra. Contudo, a ausência da L256P não elimina a possibilidade de encontrar a mutação em outras regiões desse gene, tampouco exclui a presença de neoplasia linfoproliferativa.