Quando indicar procedimentos invasivos?

Procedimentos invasivos em Medicina Fetal são exames  especializados que têm o objetivo de obter material  placentário e/ou fetal para análise laboratorial, que  permite o diagnóstico de alterações cromossômicas,  infecções congênitas e anemia fetal, entre outros. 

Por muitas décadas, a punção do líquido amniótico (amniocentese) foi o principal método para pesquisar alterações cromossômicas fetais, com destaque para a síndrome de Down, em  situações de risco aumentado, tais como idade materna  avançada, espessamento da translucência nucal ou  outros achados suspeitos à ultrassonografia. Contudo, o advento e a popularização do teste pré-natal  não invasivo (NIPT, na sigla em inglês) resultaram em  rastreamento mais efetivo das aneuploidias fetais, reduzindo expressivamente a necessidade de recorrer  à amniocentese.  

Apesar disso, ainda existem situações em que os  exames invasivos são de muita utilidade na Medicina  Fetal, notadamente os mais modernos, que possibilitam  avaliação genética detalhada, tais como microarray e  exoma fetal. Nesta oportunidade, revisamos os principais  procedimentos diagnósticos invasivos e suas indicações.

TIPOS DE PROCEDIMENTOS FETAIS INVASIVOS

A técnica utilizada para a obtenção de materiais placentários/ fetais depende de fatores como idade gestacional e tipo de  análise laboratorial desejada. Todos os procedimentos fetais  invasivos são realizados na própria sala de ultrassonografia,  de forma relativamente simples e rápida, com anestesia local  e técnica asséptica. A seguir, enumeramos os principais.

BIÓPSIA DE VILO CORIÔNICO

Consiste na coleta de células do vilo coriônico, por meio da introdução, guiada por ultrassonografia, de uma agulha no leito  placentário. O material permite realizar análises genéticas (cariótipo fetal, microarray, FISH, PCR e exoma fetal). 

• Idade gestacional em que deve ser realizado: entre 11 e 14 semanas.

• Limitações: trata-se de análise genética da placenta e  não do feto em si, de modo que pode haver alterações  cromossômicas restritas à placenta (mosaicismo placentário) em 1% dos casos (dependendo do tipo de mosaicismo, das alterações ultrassonográficas, da suspeita clínica  e de aconselhamento por geneticista, pode ser indicada  uma nova análise por amniocentese). Há possibilidade de  falhas de cultura em 0,5% dos casos. 

• Riscos: por se tratar de um exame invasivo, existem riscos associados ao exame, como sangramento genital (até  10% dos casos) e perda fetal (de 0,2 a 2%)

AMNIOCENTESE

Consiste na introdução, guiada por ultrassonografia,  de uma agulha na cavidade amniótica para a aspiração de líquido amniótico, o qual possibilita a realização  de análises genéticas (cariótipo fetal, microarray,  FISH, PCR e exoma fetal), bem como de pesquisa de  infecções congênitas.

• Idade gestacional em que deve ser realizado: a partir de 16 semanas.

• Limitações: a análise de cariótipo fetal depende do  cultivo das células fetais em laboratório, com  possibilidade de ter resultados inconclusivos (falha de  cultura) em 0,1% dos casos feitos precocemente – no  terceiro trimestre, por exemplo, os exames podem ter  taxas de falha de cultura próximas a 10%. 

• Riscos: existem riscos associados ao exame, já que  se trata de um procedimento invasivo, como rotura de  membranas (de 1% a 2%) e perda fetal (de 0,5% a 1%).

CORDOCENTESE

Consiste na punção do cordão umbilical, preferencialmente a veia umbilical, guiada por ultrassonografia,  com a finalidade de obtenção de amostra de sangue  fetal para pesquisar anemia e fazer análises genéticas,  ou administração de sangue ou medicamentos fetais.

• Idade gestacional em que deve ser realizado: a partir de 18 semanas. 

• Riscos: o principal risco associado ao exame é a perda  fetal (de 1% a 2%)

INDICAÇÕES: QUE GESTAÇÕES PODEM  PRECISAR DESSES PROCEDIMENTOS?

• Alto risco de aneuploidias fetais no rastreamento morfológico de primeiro trimestre 
• Translucência nucal >3,5 mm 
• NIPT alterado e/ou inconclusivo associado à suspeita ultrassonográfica 
• Malformações fetais potencialmente associadas a doenças genéticas  (no sistema nervoso central, no esqueleto, cardiopatias, hérnia  diafragmática, hidropisia fetal) 
• Suspeita de infecções congênitas  (toxoplasmose, citomegalovirose e outras) 
• Suspeita de anemia fetal

Referência: ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48: 256-68

CONSULTORIA MÉDICA 

Dr. Gilmar de Souza Osmundo Junior 

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Dr. Mário H. Burlacchini de Carvalho 

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