Síndrome de Ehlers-Danlos

Doença genética do tecido conectivo, com heterogeneidade etiológica, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se caracteriza clinicamente por hiperelasticidade da pele,
hipermobilidade das articulações, fragilidade vascular e tissular e cicatrização atrófica.

Apesar dessas manifestações típicas, a síndrome apresenta amplo espectro fenotípico e, de acordo com a classificação internacional de 2017, divide-se em 13 tipos, que
diferem em relação ao gene envolvido, ao padrão de herança e aos sinais e sintomas que podem estar presentes.

O diagnóstico da condição é inicialmente clínico e exige alto grau de suspeição – a possibilidade do quadro deve ser lembrada diante de achados característicos ou subluxação articular recorrente, deslocamento de múltiplas articulações, formação
de hematomas diante de traumas mínimos, pele translúcida e frágil e rotura espontânea de algum órgão ou dissecção de vaso em idade precoce. Diante da hipótese, o acompanhamento conjunto com um geneticista torna-se fundamental para auxiliar a investigação e o seguimento adequados.

Atualmente, a base genética da maior parte dos tipos de SED já foi elucidada, o que faz com que, além da avaliação clínica e da história familiar, os testes genéticos sejam ferramentas indispensáveis para sua confirmação diagnóstica, com papel importante, inclusive, na classificação do tipo da síndrome, possibilitando um manejo personalizado e a predição de prognóstico e de possíveis complicações.

O Fleury disponibiliza, em seu portfólio de testes genéticos, o painel genético para síndrome de Ehlers-Danlos, que analisa, por sequenciamento de nova geração, 29 genes relacionados à condição ou a doenças específicas que fazem parte do diagnóstico
diferencial.

O tratamento da SED deve ser multidisciplinar, com orientações sempre direcionadas à classificação do quadro, sobretudo no que tange a medidas redutoras de risco. Nesse cenário, o aconselhamento genético do paciente e da família também se mostra crucial.

Ficha técnica

Painel genético para síndrome de Ehlers-Danlos
Método: sequenciamento de nova geração (NGS)
Genes analisados:
ADAMTS2, AEBP1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3,
B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2,
COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN,
FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4,
PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB,
ZNF469
Amostras
• Sangue periférico (quando realizado nas
unidades Fleury)
• Saliva ou swab de bochecha (quando feito via
plataforma Fleury Genômica, com envio de kit
de coleta ao domicílio do cliente)
Prazo de resultados: em até 30 dias

CONSULTORIA MÉDICA

Dra. Caroline Olivati
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Dr. Gustavo Marquezani Spolador
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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
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