Teste diagnostica a principal forma de amiloidose familiar e a diferencia de outros tipos da doença

Doença crônica rara, caracterizada pelo depósito extracelular de fibras proteicas alteradas (amiloide) em diversos órgãos e tecidos, a amiloidose altera progressivamente a função do órgão afetado. Entre os tipos da doença, as formas familiares decorrem de herança autossômica dominante e acometem principalmente coração, rins e sistema nervoso. Estima-se que ocorra um caso por milhão de pacientes por ano, mas os índices variam em áreas endêmicas, no Japão e no norte de Portugal, Suécia, Chipre e Maiorca. No Brasil, a forma familiar mais comum é a amiloidose associada ao gene TTR, que codifica a proteína transtirretina (TTR).

A amiloidose familiar do gene TTR manifesta-se na idade adulta e caracteriza-se por neuropatia sensitivo- -motora lentamente progressiva, associada a uma disfunção autonômica, levando a condições como cardiomiopatia, nefropatia, opacidade vítrea e alterações do sistema nervoso central, entre outras manifestações. Como provoca sintomas em vários sistemas, deve ser considerada em situações clínicas distintas.

Nessa forma da doença, a proteína variante presente no amiloide é a TTR, que se compõe de 127 aminoácidos e provém do fígado, tendo função carreadora da tiroxina e da proteína de ligação do retinol. Localizado no cromossomo 18q12.1, o gene TTR apresenta mais de 120 mutações amiloidogênicas descritas, dentre as quais a Val30Met é a mais comum e está associada principalmente com polineuropatia. 

O teste molecular para análise do TTR detecta mutações em mais de 99% dos casos de amiloidose familiar decorrente de alterações nesse gene e deve ser considerado para confirmar a suspeita diagnóstica em pacientes sintomáticos e, assim, orientar o tratamento. A presença de história familiar é útil no levantamento dessa hipótese, embora muitos indivíduos não tenham doença documentada entre parentes. A pesquisa genética ainda se aplica à identificação de membros da família assintomáticos em risco, à diferenciação entre a amiloidose familiar pela mutação no gene TTR de outros tipos da doença e ao esclarecimento do subtipo genético envolvido para oferecer terapêutica ou rastreamento. Vale salientar que outras formas de amiloidose hereditária, como as ligadas aos genes APOA1 e GSN, não são contempladas por esse estudo.

Ficha técnica

Método: sequenciamento de nova geração (NGS) 

Amostra: Sangue total ou saliva 

Interpretação: Acompanhada por um laudo interpretativo 

Prazo de resultado: Em até 20 dias corridos

Consultoria médica

Dr. Caio Robledo Costa Quaio 

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 Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade 

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Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela

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