Teste pesquisa mutações em 20 genes associados ao câncer de próstata hereditário

O teste faz uma análise criteriosa em busca de variantes patogênicas nos genes.

Publicado em 10 de Março de 2022

A história familiar de câncer de próstata configura um dos fatores de risco mais importantes para o desenvolvimento dessa neoplasia. A presença de irmão ou pai com a doença aumenta o risco em 3 e 2,3 vezes, respectivamente, o qual é inversamente relacionado à idade do parente afetado. Ademais, estima-se que de 5% a 10% dos casos sejam ocasionados primariamente por fatores genéticos herdados de alto risco ou por genes de suscetibilidade ao câncer de próstata.

Para esclarecer situações clínicas dessa natureza, o Fleury disponibiliza o painel de câncer de próstata hereditário por sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 20 genes relacionados a essa forma da doença.

Vale salientar que o teste faz uma análise criteriosa em busca de variantes patogênicas nos genes, mas não reporta variantes benignas.

O exame utiliza, como método, o sequenciamento de nova geração (NGS), que tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea e inclui aqueles com riscos relativos associados bem definidos, a exemplo de BRCA1 e BRCA2, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Ademais, também contempla a análise de CNV.

Convém ponderar que o painel multigênico para câncer de próstata hereditário deve ser oferecido apenas para determinados pacientes e que seus resultados requerem uma interpretação dentro de um processo de aconselhamento genético.

Risco relativo de câncer de próstata relacionado à história familiar da doença

Grupo de risco	RR (IC de 95%)
Irmão com câncer de próstata afetado, diagnosticado em qualquer idade	3,14 (2,37–4,15)
Pai com câncer de próstata afetado, diagnosticado em qualquer idade	2,35 (2,02–2,72)
Um parente de primeiro grau afetado, diagnosticado em qualquer idade	2,48 (2,25–2,74)
Parentse de primeiro grau afetados, diagnosticados em idade <65 anos	2,87 (2,21–3,74)
Parentes de primeiro grau afetados, diagnosticados em idade ≥65 anos	1,92 (1,49–2,47)
Parentes de segundo grau afetados, diagnosticados em qualquer idade	2,52 (0,99–6,46)
Dois ou mais parentes de primeiro grau afetados, diagnosticados em qualquer idade	4,39 (2,61–7,39)

Adaptado de: Kiciński M, et al (2011) apud National Cancer Institute – Genetics of Prostate Cancer.

Ficha técnica

Painel de câncer de próstata hereditário
Amostra	sangue
Método	NGS, com inclusão de CNV também por NGS
Genes analisados	ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD51C, RAD51D, TP53 (inclui promotor)
Prazo de resultados	Em até 20 dias corridos