A história familiar de câncer de próstata configura um dos fatores de risco mais importantes para o desenvolvimento dessa neoplasia. A presença de irmão ou pai com a doença aumenta o risco em 3 e 2,3 vezes, respectivamente, o qual é inversamente relacionado à idade do parente afetado. Ademais, estima-se que de 5% a 10% dos casos sejam ocasionados primariamente por fatores genéticos herdados de alto risco ou por genes de suscetibilidade ao câncer de próstata.
Para esclarecer situações clínicas dessa natureza, o Fleury disponibiliza o painel de câncer de próstata hereditário por sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 20 genes relacionados a essa forma da doença.
Vale salientar que o teste faz uma análise criteriosa em busca de variantes patogênicas nos genes, mas não reporta variantes benignas.
O exame utiliza, como método, o sequenciamento de nova geração (NGS), que tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea e inclui aqueles com riscos relativos associados bem definidos, a exemplo de BRCA1 e BRCA2, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Ademais, também contempla a análise de CNV.
Convém ponderar que o painel multigênico para câncer de próstata hereditário deve ser oferecido apenas para determinados pacientes e que seus resultados requerem uma interpretação dentro de um processo de aconselhamento genético.
Risco relativo de câncer de próstata relacionado à história familiar da doença
| Grupo de risco | RR (IC de 95%) |
| Irmão com câncer de próstata afetado, diagnosticado em qualquer idade | 3,14 (2,37–4,15) |
| Pai com câncer de próstata afetado, diagnosticado em qualquer idade | 2,35 (2,02–2,72) |
| Um parente de primeiro grau afetado, diagnosticado em qualquer idade | 2,48 (2,25–2,74) |
| Parentse de primeiro grau afetados, diagnosticados em idade <65 anos | 2,87 (2,21–3,74) |
| Parentes de primeiro grau afetados, diagnosticados em idade ≥65 anos | 1,92 (1,49–2,47) |
| Parentes de segundo grau afetados, diagnosticados em qualquer idade | 2,52 (0,99–6,46) |
| Dois ou mais parentes de primeiro grau afetados, diagnosticados em qualquer idade | 4,39 (2,61–7,39) |
Adaptado de: Kiciński M, et al (2011) apud National Cancer Institute – Genetics of Prostate Cancer.
Ficha técnica
| Painel de câncer de próstata hereditário | |
| Amostra | sangue |
| Método | NGS, com inclusão de CNV também por NGS |
| Genes analisados | ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD51C, RAD51D, TP53 (inclui promotor) |
| Prazo de resultados | Em até 20 dias corridos |
CONSULTORIA MÉDICA
Genética
Dra. Caroline Olivati
Dra. Daniele Paixão Pereira
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela
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