Triagem neonatal diagnostica precocemente para tratar de forma mais efetiva | Revista Médica Ed. 6 - 2006

Mais de 30 doenças podem ser identificados nos testes ampliados, que utilizam espectrometria de massas.

A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, tem a finalidade de detectar, em recém-nascidos pré-sintomáticos, anormalidades laboratoriais que permitem diagnosticar diversas doenças. Inicialmente, o exame foi concebido para investigar o hipotiroidismo congênito e a fenilcetonúria, que são de fácil reconhecimento laboratorial e tratáveis de forma efetiva, quando identificados precocemente. Mas, nos últimos anos, suas possibilidades diagnósticas foram significativamente ampliadas com o advento de novas técnicas laboratoriais para o rastreamento de diversas outras doenças. Uma delas é a espectrometria de massas em tandem, que possibilita a identificação de vários compostos em uma única análise, realizada em poucos minutos.

Outro avanço consiste na utilização de técnicas de análise do DNA para ratificar os resultados bioquímicos anormais. O Fleury faz a mais completa triagem neonatal disponível no Brasil e utiliza a espectrometria de massas, tornando possível o diagnóstico de mais de 30 doenças. Além disso, sempre que tecnicamente possível, confirma os achados bioquímicos anormais por métodos moleculares. Essa confirmação ocorre, por exemplo, no diagnóstico da deficiência de G6PD, com a investigação das três mutações mais freqüentes na população, e no da fibrose cística, com a pesquisa da mutação delta-F508 e de outras 20 alterações genéticas mais comuns nessa doença. Apesar de o teste ter sido ampliado, o número de achados falsamente anormais vem se mostrando menor do que nos exames convencionais, o que se atribui à elevada sensibilidade e especificidade das metodologias empregadas e ao uso combinado das técnicas de análise do DNA.