Conheça os novos exames implantados em dezembro

O Fleury trabalha continuamente no desenvolvimento de exames para atender a diferentes demandas clínicas. Durante o mês de dezembro, quatro novos painéis genéticos, dois estudos de genes e duas internalizações ocorreram. Confira as novidades.

NOVOS EXAMES

Painel somático para tumores do sistema nervoso central

A avaliação de mutações em tumores do sistema nervoso central permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras de diagnóstico e prognóstico. O teste avalia simultaneamente 113 genes do genoma e regiões de fusões de 39 genes principais, por meio do sequenciamento de nova geração.

Painel para genes relacionados a predisposição ao câncer na infância

Estima-se que entre 7 a 14% dos casos de câncer infanto-juvenis (0-19 anos) estejam relacionados a mutações genéticas herdadas em genes de predisposição ao câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes pode levar a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer ainda na infância. O sequenciamento de nova geração (SNG) tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Esse painel de genes para câncer deve ser oferecido para pacientes pediátricos com diagnóstico atual ou prévio de câncer e que apresentam suspeita clínica de predisposição hereditária. O resultado deve ser analisado dentro de um processo de aconselhamento genético.

Painel genético para síndrome hemolítica urêmica atípica

Este painel realiza o sequenciamento completo (SNG – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 18 genes relacionados à síndrome hemolítica urêmica atípica. A análise busca as variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. As variantes benignas e provavelmente benignas não são reportadas.

Painel genético para megacolon congênito (doença de Hirschsprung)

As regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à doença de Hirschsprung são analisadas por sequenciamento completo (SNG – sequenciamento de nova geração). Mais de 20 diferentes mutações e alguns polimorfismos no proto-oncogene RET já foram correlacionados com o quadro. Estas podem ocorrer em pelo menos 50% dos casos familiares e 20% dos casos esporádicos.

Estudo do gene do receptor do hormônio de crescimento

O estudo do receptor de hormônio de crescimento (GHR – growth hormone receptor) consiste na avaliação por SNG (sequenciamento de nova geração) do gene GHR. Está indicado em casos de suspeita de insensibilidade ao hormônio de crescimento (GH), baixa estatura com secreção normal de GH e níveis diminuídos de fator de crescimento símile à insulina tipo I (IGF-I) e da proteína ligadora de IGF-I tipo 3 (IGFBP-3).

Estudo do receptor do hormônio liberador do hormônio do crescimento

São analisadas por sequenciamento de nova geração as regiões codificantes e as regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GHRHR relacionado à deficiência isolada de GH. Este exame está indicado para a avaliação de indivíduos com deficiência isolada do hormônio de crescimento (GH) com imagem da região hipotálamo-hipofisária normal, na ressonância magnética.

INTERNALIZAÇÃO

Alfa-talassemia, análise molecular

A análise molecular se aplica à investigação direta de alterações genéticas relacionadas à alfa-talassemia. Apenas as alterações de número de cópias (deleções e duplicações) são investigadas, além da mutação Constant Spring. Aplica-se ao diagnóstico de alfa-talassemia e à investigação de portadores de mutações. Este teste não inclui o sequenciamento do gene da alfa-globina (HBA1 e HBA2) e não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.

Pesquisa por PCR em tempo real para Aspergillus

Pesquisa para Aspergillus por reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) em Multiplex.